Vytvoření buněčných linií odvozených od fibroblastů z kožních biopsií pacientů s imunodeficiencí nebo poruchami imunodysregulace

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti:

1. Aby mohl být pacient zařazen do této studie, musí být starší než 2 roky, ale ne více než 85 let,
2. máte známou diagnózu primární imunodeficience nebo imunodysregulace (nebo jste pokrevní příbuzný, jako je pacient),
3. být současně zapsán do protokolu NIAID schváleného NIH IRB, který zahrnuje genetické testování na onemocnění imunitního systému, jako je, ale bez omezení, 05-I-0213 nebo 06-I-0015

Příbuzný pacienta: Aby mohl být příbuzný pacienta zařazen do této studie, musí být:

1. Biologický příbuzný účastníka studovaného podle tohoto protokolu. Příbuzní mohou být biologická matka, otec, sourozenec, děti, prarodiče, tety, strýcové a sestřenice.

   A. Nezletilý příbuzný probanského účastníka musí prokázat, že je asymptomatickým přenašečem nebo je v riziku onemocnění

2. být současně zapsán do protokolu schváleného NIH IRB, který zahrnuje genetické testování na onemocnění imunitního systému, jako je, ale bez omezení, 05-I-0213 nebo 06-I-0015.
3. Věk vyšší nebo rovný 8 let, ale ne vyšší než 85 let,

Zdraví dobrovolníci:

Aby byl normální dobrovolník zařazen do této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

1. Buďte zapsáni v protokolu 05-I-0213.
2. Být zdravým dospělým obojího pohlaví ve věku od 18 do 85 let

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti nebo jejich příbuzní nejsou způsobilí k účasti v této studii, pokud::

1. Počet krevních destiček méně než 20 000/mikroL
2. Jedinec je hemodynamicky nestabilní kvůli akutnímu krvácení.
3. Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího vystavuje pacienta nepřiměřenému riziku účastí ve studii nebo omezuje použitelnost vzorku, který má být získán.
4. Pro škrábání z nosu: anamnéza turbinektomie nebo významné nosní patologie, které by vylučovaly získání biopsií ze slizničního škrábání.

Zdravý dobrovolník není způsobilý k účasti v této zkoušce, pokud:

1. Jsou mladší 18 let nebo starší 85 let
2. Váží méně než 110 liber
3. Jste těhotná nebo kojíte
4. Dostávají chemoterapeutikum (látky) nebo trpí maligním onemocněním
5. Během 7 dnů před kožní biopsií se nelze vyhnout užívání aspirinu nebo nesteroidních protizánětlivých léků
6. Mít v anamnéze onemocnění srdce, plic, ledvin, krvácivé poruchy, diabetes mellitus, chronickou periferní arteriální nebo žilní nedostatečnost, chronická difúzní kožní onemocnění bez nezapojených oblastí vhodných pro kožní biopsii, špatné hojení kůže nebo tvorbu keloidů.
7. Byla diagnostikována virová hepatitida (B nebo C), virus lidské imunodeficience (HIV) nebo přenašeči methicilin-rezistentního Staphylococcus aureus (MRSA)
8. Hodnota hemoglobinu je nižší než 12,0 g/dl
9. Počet krevních destiček méně než 150 000/(mikro)L
10. PT větší než 15,0 sekund nebo PTT větší než 40 sekund
11. Mít v anamnéze nitrožilní injekční užívání drog nebo účastnit se vysoce rizikových činností kvůli expozici viru syndromu získané imunodeficience (AIDS).