면역 결핍 또는 면역 조절 장애가 있는 환자의 피부 생검에서 섬유아세포 유래 세포주 확립
면역 결핍 또는 면역 조절 장애가 있는 환자의 피부/조직 생검에서 섬유아세포 유래 세포주 확립
배경:
- 미국 국립보건원(NIH) 연구원들은 인체의 방어 시스템이 어떻게 작동하고 스스로 조정하거나 조절하는지, 그리고 이 시스템의 변화가 어떻게 사람을 아프게 하는지 더 잘 이해하기 위해 면역 세포(백혈구)를 연구해 왔습니다.
- 면역 체계에 문제가 있는 환자의 세포를 연구하기 위해 연구자들은 면역 체계 장애가 있는 환자의 피부 세포 샘플을 수집하고 이를 건강한 지원자에게서 채취한 피부 세포와 비교하려고 합니다. 연구자들은 이러한 세포를 연구함으로써 미래에 면역 질환을 치료할 새로운 종류의 맞춤형 유전자 요법을 만들기 위해 이러한 세포를 변형할 수 있는지 여부를 확인하기를 희망합니다.
목표:
- 연구 및 비교 목적으로 면역 체계 장애가 있는 환자와 건강한 지원자로부터 피부 세포를 얻기 위해.
적임:
- 면역 체계 장애가 있는 2세에서 85세 사이의 환자.
- 18세에서 85세 사이의 건강한 자원봉사자.
- 두 그룹 모두 면역 체계 장애에 대한 기존 NIH 연구의 적격 참가자 중에서 선택됩니다.
설계:
- 연구원은 참가자의 팔, 다리, 복부 또는 등에서 최대 2개의 생검을 할 수 있습니다.
- 생검 부위는 국소 마취제로 마비되고 샘플을 채취하기 전에 세척됩니다.
- 펀치 피부 생검 바늘을 피부에 삽입하고 회전하여 피부의 작은 원(약 1/4~3/8인치)을 제거합니다. 해당 부위는 붕대나 바늘로 봉합한 다음 드레싱으로 덮습니다. 모든 실밥은 7~10일 후에 제거됩니다.
- 연구에서 수집된 조직 샘플은 향후 연구를 위해 저장됩니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로토콜은 유전자 검사를 허용하는 다른 NIH(National Institutes of Health) IRB 승인 프로토콜에 대한 부속물로 설계되었으며 여기에는 희귀한 1차 면역결핍 또는 면역 조절 장애가 있는 환자를 위한 선별 프로토콜인 프로토콜이 포함될 수 있습니다. 외부 의료 기록, 임상 평가 및 검사를 검토한 후 충분한 연구 관심이 있다고 판단되는 환자는 본 연구에 참여하도록 초대될 수 있습니다. 건강한 지원자와 환자의 친척도 연구 테스트를 위한 제어 샘플 소스로 참여하도록 초대됩니다. 이 연구에 대한 동의 및 등록 후, 이러한 질병의 유전적 및 생화학적 기반을 이해하기 위한 연구 연구를 위한 진피 섬유아세포 세포주를 확립하기 위해 피부 펀치 생검을 얻을 것입니다. 세포주는 또한 림프구 유도 및 표적 유전자 수정을 위한 유도 만능 줄기 세포(iPS)의 유용성을 조사하는 데 사용될 것입니다. 비강 상피 스크래핑은 1차 비강 호흡기 상피 세포주를 성장시키기 위한 연구 목적으로 사용될 것입니다. 이 세포주는 바이러스 복제를 테스트하여 기능 연구에 사용됩니다. 이러한 기능적 연구를 통해 주로 재발성 또는 지속성 하기도 바이러스 감염으로 나타날 수 있는 새로운 1차 면역결핍을 식별할 수 있습니다. 의료에 영향을 미칠 가능성이 있는 결과는 의뢰 의사에게 전달되며 해당되는 경우 환자는 추가 임상 평가 및 치료를 위해 다른 적절한 NIH 프로토콜을 참조하게 됩니다.
이 연구는 향후 15년 동안 최대 200명의 환자와 건강한 지원자를 등록할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
환자:
- 이 연구에 등록하려면 환자는 >=2세이어야 하지만 >85세는 아니어야 합니다.
- 원발성 면역결핍 또는 면역조절장애 진단을 받은 자(또는 환자와 같은 혈족),
- 05-I-0213 또는 06-I-0015와 같은 면역계 질환에 대한 유전자 검사를 포함하는 NIH IRB 승인 NIAID 프로토콜에 동시에 등록해야 합니다.
환자 친척: 이 연구에 등록하려면 환자 친척은 다음과 같아야 합니다.
이 프로토콜에 따라 연구 중인 참가자의 생물학적 친척. 친척은 생물학적 어머니, 아버지, 형제자매, 자녀, 조부모, 이모, 삼촌 및 사촌이 될 수 있습니다.
ㅏ. 프로반 참가자의 미성년 친척은 무증상 보균자이거나 질병에 걸릴 위험이 있음을 입증해야 합니다.
- 05-I-0213 또는 06-I-0015와 같으나 이에 국한되지 않는 면역계 질병에 대한 유전자 검사를 포함하는 NIH IRB 승인 프로토콜에 동시에 등록해야 합니다.
- 만 8세 이상 85세 이하,
건강한 자원봉사자:
이 연구에 등록하려면 일반 지원자가 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 프로토콜 05-I-0213에 등록되어 있어야 합니다.
- 남녀 불문하고 18세에서 85세 사이의 건강한 성인이어야 합니다.
제외 기준:
환자 또는 환자 친척은 다음과 같은 경우 이 시험에 참여할 자격이 없습니다.
- 혈소판 수치 20,000/microL 미만
- 환자는 급성 출혈로 인해 혈역학적으로 불안정합니다.
- 조사관의 의견에 따라 연구에 참여함으로써 환자를 과도한 위험에 처하게 하거나 확보할 표본의 유용성을 제한하는 모든 상태.
- 비강 긁기의 경우: 터빈 절제술의 병력 또는 점막 긁기 생검을 받지 못하게 하는 심각한 비강 병리학.
건강한 지원자는 다음과 같은 경우 이 시험에 참여할 자격이 없습니다.
- 만 18세 미만 또는 만 85세 이상
- 110파운드 미만의 무게
- 임신 중이거나 모유 수유 중인 경우
- 화학요법제를 받고 있거나 악성 종양이 있는 경우
- 피부 생검 전 7일 동안 아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제 복용을 피할 수 없음
- 심장, 폐, 신장 질환, 출혈 장애, 진성 당뇨병, 만성 말초 동맥 또는 정맥 부전, 피부 생검에 적합한 침범되지 않은 부위가 없는 만성 확산 피부 상태, 피부 치유 불량 또는 켈로이드 형성의 병력이 있는 자.
- 바이러스성 간염(B 또는 C), 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 또는 메티실린 내성 황색포도상구균(MRSA) 보균자로 진단받았습니다.
- 헤모글로빈 측정치가 12.0g/dL 미만입니다.
- 혈소판수 150,000/(마이크로)L 미만
- 15.0초 이상의 PT 또는 40초 이상의 PTT
- 정맥 주사 약물 사용 또는 후천성 면역결핍 증후군(AIDS) 바이러스에 노출된 고위험 활동에 참여한 이력이 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 자원봉사자
건강한 대조군으로 최대 50명의 피험자
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면역결핍
잘 정의되지 않은 희귀 유전성 면역결핍 또는 면역조절장애를 가진 최대 150명의 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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섬유아세포, 진피 또는 기타 피부 상주 세포주 생성
기간: 연구 기간 동안
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이전에 HSCT를 받은 환자에서 섬유아세포, 진피 또는 기타 피부 상주 세포주를 생성하기 위해 피부 펀치 생검을 얻습니다.
세포는 또한 체세포 혼성화, 세포 보완, 섬유아세포 특이적 선천 면역 반응 평가 또는 기타 유전 기술에 사용될 수 있습니다.
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연구 기간 동안
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Hernandez N, Melki I, Jing H, Habib T, Huang SSY, Danielson J, Kula T, Drutman S, Belkaya S, Rattina V, Lorenzo-Diaz L, Boulai A, Rose Y, Kitabayashi N, Rodero MP, Dumaine C, Blanche S, Lebras MN, Leung MC, Mathew LS, Boisson B, Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Giliani S, Chaussabel D, Notarangelo LD, Elledge SJ, Ciancanelli MJ, Abel L, Zhang Q, Marr N, Crow YJ, Su HC, Casanova JL. Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency. J Exp Med. 2018 Oct 1;215(10):2567-2585. doi: 10.1084/jem.20180628. Epub 2018 Aug 24.
- Lamborn IT, Jing H, Zhang Y, Drutman SB, Abbott JK, Munir S, Bade S, Murdock HM, Santos CP, Brock LG, Masutani E, Fordjour EY, McElwee JJ, Hughes JD, Nichols DP, Belkadi A, Oler AJ, Happel CS, Matthews HF, Abel L, Collins PL, Subbarao K, Gelfand EW, Ciancanelli MJ, Casanova JL, Su HC. Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency. J Exp Med. 2017 Jul 3;214(7):1949-1972. doi: 10.1084/jem.20161759. Epub 2017 Jun 12.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 090133
- 09-I-0133
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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