Determinazione di linee cellulari derivate da fibroblasti da biopsie cutanee di pazienti con immunodeficienza o disturbi dell'immunodisregolazione

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Pazienti:

1. Per essere arruolato in questo studio, un paziente deve avere un'età >=2 anni ma non >85 anni,
2. avere una diagnosi nota di immunodeficienza primaria o immunodisregolazione (o essere un parente di sangue di tale paziente),
3. essere contemporaneamente iscritto a un protocollo NIAID approvato dall'IRB NIH che include test genetici per la malattia del sistema immunitario, come ma non limitato a 05-I-0213 o 06-I-0015

Parente del paziente: per essere arruolato in questo studio, un parente del paziente deve essere:

1. Un parente biologico di un partecipante studiato nell'ambito di questo protocollo. I parenti possono essere madre biologica, padre, fratello, figli, nonni, zie, zii e cugini di primo grado.

   un. Un parente minorenne del probano partecipante deve dimostrare di essere portatore asintomatico o a rischio di malattia

2. essere contemporaneamente iscritto a un protocollo approvato da NIH IRB che include test genetici per la malattia del sistema immunitario, come ma non limitato a 05-I-0213 o 06-I-0015.
3. Maggiore o uguale a 8 anni di età ma non superiore a 85 anni di età,

Volontari sani:

Per essere arruolato in questo studio, un normale volontario deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

1. Essere iscritti al protocollo 05-I-0213.
2. Essere un adulto sano di entrambi i sessi e di età compresa tra 18 e 85 anni

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I pazienti o il parente del paziente non sono idonei a partecipare a questo studio se:

1. Conta piastrinica inferiore a 20.000/microL
2. L'individuo è emodinamicamente instabile a causa di sanguinamento acuto.
3. Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, esponga il paziente a un rischio eccessivo partecipando allo studio o limiti l'utilità del campione da ottenere.
4. Per raschiamento nasale: una storia di turbinectomia o patologia nasale significativa che precluderebbe l'ottenimento di biopsie da raschiamento della mucosa.

Un volontario in buona salute non è idoneo a partecipare a questa sperimentazione se:

1. Hanno meno di 18 anni o più di 85 anni
2. Pesa meno di 110 libbre
3. Sono incinta o allattano
4. Sta ricevendo uno o più agenti chemioterapici o ha un tumore maligno
5. Non può evitare di assumere aspirina o farmaci antinfiammatori non steroidei durante i 7 giorni precedenti la biopsia cutanea
6. Avere una storia di malattie cardiache, polmonari, renali, disturbi emorragici, diabete mellito, insufficienza arteriosa o venosa periferica cronica, condizioni croniche diffuse della pelle senza aree non interessate adatte alla biopsia cutanea, scarsa guarigione della pelle o formazione di cheloidi.
7. Sono stati diagnosticati come affetti da epatite virale (B o C), virus dell'immunodeficienza umana (HIV) o portatori di Staphylococcus aureus resistente alla meticillina (MRSA)
8. La misurazione dell'emoglobina è inferiore a 12,0 g/dL
9. Conta piastrinica inferiore a 150.000/(micro)L
10. PT superiore a 15,0 secondi o PTT superiore a 40 secondi
11. Avere una storia di uso di droghe per iniezione endovenosa o di impegno in attività ad alto rischio per l'esposizione al virus della sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).