Établir des lignées cellulaires dérivées de fibroblastes à partir de biopsies cutanées de patients atteints d'immunodéficience ou de troubles de l'immunodysrégulation

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients:

1. Pour être inscrit dans cette étude, un patient doit être âgé de >= 2 ans mais pas > 85 ans,
2. avoir un diagnostic connu d'immunodéficience primaire ou d'immuno-dérégulation (ou être un parent par le sang d'un tel patient),
3. être simultanément inscrit à un protocole NIAID approuvé par le NIH IRB qui comprend des tests génétiques pour les maladies du système immunitaire, tels que, mais sans s'y limiter, 05-I-0213 ou 06-I-0015

Parent du patient : pour être inscrit dans cette étude, un parent du patient doit être :

1. Un parent biologique d'un participant étudié dans le cadre de ce protocole. Les parents peuvent être la mère biologique, le père, les frères et sœurs, les enfants, les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins ​​germains.

   un. Un parent mineur du participant probant doit démontrer qu'il est porteur asymptomatique ou à risque de contracter la maladie

2. être simultanément inscrit à un protocole approuvé par le NIH IRB qui comprend des tests génétiques pour les maladies du système immunitaire, tels que, mais sans s'y limiter, 05-I-0213 ou 06-I-0015.
3. Âgé supérieur ou égal à 8 ans mais inférieur à 85 ans,

Volontaires sains :

Pour être inscrit à cette étude, un volontaire normal doit remplir tous les critères suivants :

1. Être inscrit sur le protocole 05-I-0213.
2. Être un adulte en bonne santé de l'un ou l'autre sexe et âgé entre 18 ans et 85 ans

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les patients ou le parent du patient ne sont pas éligibles pour participer à cet essai si : :

1. Numération plaquettaire inférieure à 20 000/microL
2. L'individu est hémodynamiquement instable en raison d'un saignement aigu.
3. Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, expose le patient à un risque excessif en participant à l'étude ou limite l'utilité de l'échantillon à obtenir.
4. Pour le grattage nasal : antécédents de turbinectomie ou de pathologie nasale importante qui empêcherait l'obtention de biopsies par grattage des muqueuses.

Un volontaire en bonne santé n'est pas éligible pour participer à cet essai s'il :

1. Vous avez moins de 18 ans ou plus de 85 ans
2. Pèse moins de 110 livres
3. êtes enceinte ou allaitez
4. Vous recevez un ou des agents chimiothérapeutiques ou avez une tumeur maligne
5. Ne peut pas éviter de prendre de l'aspirine ou des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens pendant les 7 jours précédant la biopsie cutanée
6. Avoir des antécédents de maladies cardiaques, pulmonaires, rénales, de troubles hémorragiques, de diabète sucré, d'insuffisance artérielle ou veineuse périphérique chronique, d'affections cutanées diffuses chroniques sans zones non atteintes convenant à la biopsie cutanée, de mauvaise cicatrisation cutanée ou de formation de chéloïdes.
7. Ont été diagnostiqués comme ayant une hépatite virale (B ou C), le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) ou un porteur de Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (SARM)
8. La mesure de l'hémoglobine est inférieure à 12,0 g/dL
9. Numération plaquettaire inférieure à 150 000/(micro)L
10. PT supérieur à 15,0 secondes ou PTT supérieur à 40 secondes
11. Avoir des antécédents d'utilisation de drogues injectables par voie intraveineuse ou d'activités à haut risque d'exposition au virus du syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA).