Etablierung von Fibroblasten-abgeleiteten Zelllinien aus Hautbiopsien von Patienten mit Immunschwäche- oder Immundysregulationsstörungen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten:

1. Um in diese Studie aufgenommen zu werden, muss ein Patient >=2 Jahre, aber nicht >85 Jahre alt sein,
2. eine bekannte Diagnose einer primären Immunschwäche oder Immundysregulation haben (oder ein Blutsverwandter eines solchen Patienten sein),
3. gleichzeitig in ein vom NIH IRB genehmigtes NIAID-Protokoll eingeschrieben sein, das Gentests auf Erkrankungen des Immunsystems umfasst, wie z. B., aber nicht beschränkt auf 05-I-0213 oder 06-I-0015

Verwandter des Patienten: Um in diese Studie aufgenommen zu werden, muss ein Verwandter des Patienten sein:

1. Ein biologischer Verwandter eines Teilnehmers, der gemäß diesem Protokoll untersucht wird. Verwandte können biologische Mutter, Vater, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel und Cousins ​​ersten Grades sein.

   a. Ein minderjähriger Verwandter des Proban-Teilnehmers muss nachweisen, dass er asymptomatische Träger oder ein Risiko für die Krankheit ist

2. gleichzeitig in einem vom NIH IRB genehmigten Protokoll registriert sein, das Gentests auf Erkrankungen des Immunsystems umfasst, wie z. B., aber nicht beschränkt auf 05-I-0213 oder 06-I-0015.
3. älter als oder gleich 8 Jahre, aber nicht älter als 85 Jahre,

Gesunde Freiwillige:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss ein normaler Freiwilliger alle folgenden Kriterien erfüllen:

1. Im Protokoll 05-I-0213 eingeschrieben sein.
2. Seien Sie ein gesunder Erwachsener beiderlei Geschlechts und im Alter zwischen 18 und 85 Jahren

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten oder deren Angehörige sind von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen, wenn:

1. Thrombozytenzahl weniger als 20.000/microL
2. Das Individuum ist wegen akuter Blutungen hämodynamisch instabil.
3. Jede Bedingung, die nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten durch die Teilnahme an der Studie einem unangemessenen Risiko aussetzt oder die Nützlichkeit der zu entnehmenden Probe einschränkt.
4. Für Nasenkratzen: eine Turbinektomie in der Vorgeschichte oder eine signifikante Nasenpathologie, die die Gewinnung von Schleimhautkratzbiopsien ausschließen würde.

Ein gesunder Freiwilliger ist nicht zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt, wenn er:

1. Sind jünger als 18 Jahre oder älter als 85 Jahre
2. Wiegt weniger als 110 Pfund
3. Schwanger sind oder stillen
4. Erhalten ein oder mehrere Chemotherapeutika oder haben eine bösartige Erkrankung
5. Kann die Einnahme von Aspirin oder nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten während der 7 Tage vor der Hautbiopsie nicht vermeiden
6. Vorgeschichte von Herz-, Lungen-, Nierenerkrankungen, Blutungsstörungen, Diabetes mellitus, chronischer peripherer arterieller oder venöser Insuffizienz, chronischen diffusen Hauterkrankungen ohne unbeteiligte Bereiche, die für eine Hautbiopsie geeignet sind, schlechter Hautheilung oder Keloidbildung.
7. Wurden als Virushepatitis (B oder C), Human Immunodeficiency Virus (HIV) oder Träger von Methicillin-resistentem Staphylococcus aureus (MRSA) diagnostiziert
8. Die Hämoglobinmessung beträgt weniger als 12,0 g/dL
9. Thrombozytenzahl weniger als 150.000/(Mikro)L
10. PT größer als 15,0 Sekunden oder PTT größer als 40 Sekunden
11. Haben Sie eine Vorgeschichte von intravenösem Drogenkonsum oder der Teilnahme an Aktivitäten mit hohem Risiko für die Exposition gegenüber dem Virus des erworbenen Immunschwächesyndroms (AIDS).