Создание клеточных линий, полученных из фибробластов, из биопсии кожи пациентов с иммунодефицитом или нарушениями иммунодисрегуляции

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты:

1. Чтобы быть включенным в это исследование, пациенту должно быть >= 2 лет, но не > 85 лет,
2. иметь известный диагноз первичного иммунодефицита или иммунодисрегуляции (или быть кровным родственником такого пациента),
3. быть одновременно зарегистрированным в одобренном NIH IRB протоколе NIAID, который включает генетическое тестирование на заболевание иммунной системы, например, но не ограничиваясь, 05-I-0213 или 06-I-0015

Родственник пациента: Чтобы быть зачисленным в это исследование, родственник пациента должен быть:

1. Биологический родственник участника, изучаемого по этому протоколу. Родственниками могут быть биологические мать, отец, родной брат, дети, бабушка и дедушка, тети, дяди и двоюродные братья и сестры.

   а. Несовершеннолетний родственник пробанного участника должен продемонстрировать, что он является бессимптомным носителем или подвержен риску заболевания.

2. быть одновременно включенным в одобренный NIH IRB протокол, который включает генетическое тестирование на заболевания иммунной системы, например, но не ограничиваясь, 05-I-0213 или 06-I-0015.
3. старше 8 лет, но не старше 85 лет,

Здоровые добровольцы:

Чтобы быть зачисленным в это исследование, нормальный доброволец должен соответствовать всем следующим критериям:

1. Быть зарегистрированным по протоколу 05-I-0213.
2. Быть здоровым взрослым любого пола в возрасте от 18 до 85 лет.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты или их родственники не имеют права участвовать в этом исследовании, если:

1. Количество тромбоцитов менее 20 000/мкл
2. Человек гемодинамически нестабилен из-за острого кровотечения.
3. Любое состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает пациента неоправданному риску в связи с участием в исследовании или ограничивает полезность получаемого образца.
4. Для соскоба из носа: наличие в анамнезе турбинэктомии или серьезной патологии носа, препятствующей получению биопсии соскоба слизистой оболочки.

Здоровый волонтер не имеет права участвовать в этом испытании, если он:

1. Моложе 18 лет или старше 85 лет
2. Весит менее 110 фунтов
3. беременны или кормите грудью
4. Получают химиотерапевтический агент(ы) или имеют злокачественное новообразование
5. Нельзя избегать приема аспирина или нестероидных противовоспалительных препаратов в течение 7 дней, предшествующих биопсии кожи.
6. Наличие в анамнезе болезней сердца, легких, почек, нарушений свертываемости крови, сахарного диабета, хронической периферической артериальной или венозной недостаточности, хронических диффузных кожных заболеваний без незатронутых участков, подходящих для биопсии кожи, плохого заживления кожи или образования келоидов.
7. Был диагностирован вирусный гепатит (В или С), вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) или носитель метициллин-резистентного золотистого стафилококка (MRSA)
8. Измерение гемоглобина менее 12,0 г/дл
9. Количество тромбоцитов менее 150 000/(микро)л
10. PT больше 15,0 секунд или PTT больше 40 секунд
11. Иметь историю употребления наркотиков внутривенно или заниматься деятельностью с высоким риском заражения вирусом синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД).