Estabelecimento de linhagens celulares derivadas de fibroblastos a partir de biópsias de pele de pacientes com imunodeficiência ou distúrbios de imunodesregulação

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Pacientes:

1. Para ser incluído neste estudo, um paciente deve ter >=2 anos de idade, mas não >85 anos de idade,
2. ter um diagnóstico conhecido de imunodeficiência primária ou imunodesregulação (ou ser parente consangüíneo de tal paciente),
3. estar inscrito simultaneamente em um protocolo NIAID aprovado pelo NIH IRB que inclua testes genéticos para doenças do sistema imunológico, como, entre outros, 05-I-0213 ou 06-I-0015

Parente do paciente: Para ser incluído neste estudo, um parente do paciente deve ser:

1. Um parente biológico de um participante que está sendo estudado sob este protocolo. Os parentes podem ser mãe biológica, pai, irmão, filhos, avós, tias, tios e primos de primeiro grau.

   uma. Um parente menor do participante probatório deve demonstrar que é portador assintomático ou corre o risco de contrair a doença

2. estar inscrito simultaneamente em um protocolo aprovado pelo NIH IRB que inclua testes genéticos para doenças do sistema imunológico, como, mas não limitado a, 05-I-0213 ou 06-I-0015.
3. Maior ou igual a 8 anos de idade, mas não superior a 85 anos de idade,

Voluntários Saudáveis:

Para ser inscrito neste estudo, um voluntário normal deve preencher todos os seguintes critérios:

1. Estar inscrito no protocolo 05-I-0213.
2. Ser um adulto saudável de ambos os sexos e com idade entre 18 e 85 anos

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Os pacientes ou o parente do paciente não são elegíveis para participar deste estudo se:

1. Contagem de plaquetas inferior a 20.000/microL
2. O indivíduo está hemodinamicamente instável por causa do sangramento agudo.
3. Qualquer condição que, na opinião do investigador, coloque o paciente em risco indevido ao participar do estudo ou limite a utilidade da amostra a ser obtida.
4. Para raspagem nasal: uma história de turbinectomia ou patologia nasal significativa que impediria a obtenção de biópsias de raspagem da mucosa.

Um Voluntário Saudável não é elegível para participar deste estudo se:

1. Tem menos de 18 anos ou mais de 85 anos
2. Pesa menos de 110 libras
3. Está grávida ou amamentando
4. Está recebendo agente(s) quimioterápico(s) ou tem uma malignidade
5. Não pode evitar tomar aspirina ou medicamentos anti-inflamatórios não esteróides durante os 7 dias anteriores à biópsia de pele
6. Tem histórico de doenças cardíacas, pulmonares, renais, distúrbios hemorrágicos, diabetes mellitus, insuficiência arterial ou venosa periférica crônica, condições cutâneas difusas crônicas sem áreas não envolvidas adequadas para biópsia de pele, cicatrização deficiente da pele ou formação de queloide.
7. Foi diagnosticado como portador de hepatite viral (B ou C), vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou portador de Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA)
8. A medição de hemoglobina é inferior a 12,0 g/dL
9. Contagem de plaquetas inferior a 150.000/(micro)L
10. PT superior a 15,0 segundos ou PTT superior a 40 segundos
11. Ter histórico de uso de drogas injetáveis ​​ou envolvimento em atividades de alto risco para exposição ao vírus da síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS).