Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ustalenie linii komórkowych pochodzących z fibroblastów z biopsji skóry pacjentów z niedoborem odporności lub zaburzeniami regulacji odporności

4 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ustalenie linii komórkowych pochodzących z fibroblastów z biopsji skóry/tkanek pacjentów z niedoborem odporności lub zaburzeniami regulacji odporności

Tło:

  • Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) badali komórki odpornościowe (białe krwinki), aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób system obronny ludzkiego ciała działa i dostosowuje się lub reguluje, oraz w jaki sposób zmiany w tym systemie mogą powodować choroby.
  • Aby zbadać komórki pacjentów, którzy mają problemy z układem odpornościowym, badacze chcieliby pobrać próbki komórek skóry od pacjentów z zaburzeniami układu odpornościowego i porównać je z komórkami skóry pobranymi od zdrowych ochotników. Badając te komórki, naukowcy mają nadzieję ustalić, czy można je zmodyfikować, aby stworzyć nowy rodzaj spersonalizowanej terapii genowej, która mogłaby w przyszłości leczyć choroby immunologiczne.

Cele:

  • Pozyskiwanie komórek skóry od pacjentów z zaburzeniami układu odpornościowego oraz od zdrowych ochotników do celów badawczych i porównawczych.

Kwalifikowalność:

  • Pacjenci w wieku od 2 do 85 lat z zaburzeniami układu odpornościowego.
  • Zdrowi ochotnicy w wieku od 18 do 85 lat.
  • Obie grupy zostaną wybrane spośród kwalifikujących się uczestników istniejących badań NIH dotyczących zaburzeń układu odpornościowego.

Projekt:

  • Badacze mogą pobrać do dwóch biopsji z ramion, nóg, brzucha lub pleców uczestników.
  • Miejsce biopsji zostanie znieczulone miejscowym środkiem znieczulającym i oczyszczone przed pobraniem próbki.
  • Igła do biopsji skóry dziurkacza zostanie wprowadzona w skórę i obrócona w celu usunięcia małego krążka skóry (o średnicy około 1/4 do 3/8 cala). Obszar zostanie zamknięty bandażami lub szwami, a następnie pokryty opatrunkiem. Wszelkie szwy zostaną usunięte w ciągu 7 do 10 dni.
  • Próbki tkanek zebrane w badaniu będą przechowywane do przyszłych badań.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Protokół ten został zaprojektowany jako dodatek do innych protokołów zatwierdzonych przez National Institutes of Health (NIH) IRB, które pozwalają na testy genetyczne, które mogą obejmować protokoły badań przesiewowych dla pacjentów z rzadkimi pierwotnymi niedoborami odporności lub zaburzeniami regulacji immunologicznej. Pacjenci uznani za wystarczająco interesujących badawczych po przejrzeniu zewnętrznej dokumentacji medycznej, ocenie klinicznej i testach mogą zostać zaproszeni do udziału w tym badaniu. Zdrowi ochotnicy i krewni pacjentów zostaną również zaproszeni do udziału jako źródło próbek kontrolnych do badań naukowych. Po uzyskaniu zgody i włączeniu do tego badania biopsje skórne zostaną uzyskane w celu ustalenia linii komórkowych fibroblastów skóry do badań naukowych ukierunkowanych na zrozumienie genetycznych i biochemicznych podstaw tych chorób. Linie komórkowe zostaną również wykorzystane do zbadania przydatności indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) do pozyskiwania limfocytów i ukierunkowanej korekty genów. Zeskrobany nabłonek nosa zostanie wykorzystany do celów badawczych w celu wyhodowania pierwotnych linii komórkowych nabłonka dróg oddechowych nosa. Te linie komórkowe zostaną wykorzystane do badań funkcjonalnych poprzez przetestowanie w nich replikacji wirusa. Te badania funkcjonalne pozwolą nam zidentyfikować nowe pierwotne niedobory odporności, które mogą objawiać się przede wszystkim jako nawracające lub uporczywe infekcje wirusowe dolnych dróg oddechowych. Wyniki, które mogą mieć wpływ na opiekę medyczną, zostaną przekazane lekarzom kierującym, a w stosownych przypadkach pacjenci zostaną skierowani do innych odpowiednich protokołów NIH w celu dodatkowej oceny klinicznej i leczenia.

W ciągu najbliższych 15 lat do badania zostanie włączonych do 200 pacjentów i zdrowych ochotników.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 85 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do 150 pacjentów z słabo zdefiniowanym, rzadkim dziedzicznym niedoborem odporności lub zaburzeniami regulacji immunologicznej oraz do 50 zdrowych ochotników jako grupa kontrolna. Pacjenci i zdrowi ochotnicy, którzy są najpierw oceniani zgodnie z innym protokołem NIAID (takim jak 05-I-0213 lub 06-I-0015) i inni, mogą mieć możliwość uczestniczenia w tym protokole.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci:

  1. Aby zostać włączonym do tego badania, pacjent musi mieć co najmniej 2 lata, ale nie więcej niż 85 lat,
  2. mają znane rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności lub dysregulacji odporności (lub są krewnymi takiego pacjenta),
  3. być jednocześnie zapisani do protokołu NIAID zatwierdzonego przez NIH IRB, który obejmuje testy genetyczne w kierunku chorób układu odpornościowego, takich jak między innymi 05-I-0213 lub 06-I-0015

Krewny pacjenta: Aby wziąć udział w tym badaniu, krewny pacjenta musi być:

  1. Biologiczny krewny uczestnika badanego w ramach tego protokołu. Krewni mogą być biologiczną matką, ojcem, rodzeństwem, dziećmi, dziadkami, ciotkami, wujkami i kuzynami.

    a. Niepełnoletni krewny uczestnika próby musi wykazać, że jest bezobjawowym nosicielem lub jest narażony na ryzyko choroby

  2. być jednocześnie zapisani do protokołu zatwierdzonego przez NIH IRB, który obejmuje badania genetyczne w kierunku chorób układu odpornościowego, takiego jak między innymi 05-I-0213 lub 06-I-0015.
  3. wiek co najmniej 8 lat, ale nie więcej niż 85 lat,

Zdrowi ochotnicy:

Aby wziąć udział w tym badaniu, zwykły ochotnik musi spełnić wszystkie poniższe kryteria:

  1. Być zarejestrowanym na protokole 05-I-0213.
  2. Być zdrowym dorosłym obojga płci w wieku od 18 do 85 lat

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci lub krewni pacjenta nie kwalifikują się do udziału w tym badaniu, jeśli:

  1. Liczba płytek krwi mniejsza niż 20 000/mikrol
  2. Osoba jest niestabilna hemodynamicznie z powodu ostrego krwawienia.
  3. Każdy stan, który w opinii badacza naraża pacjenta na nadmierne ryzyko związane z udziałem w badaniu lub ogranicza użyteczność próbki, która ma zostać pobrana.
  4. W przypadku skrobania nosa: historia turbinektomii lub istotnej patologii nosa, która wykluczałaby uzyskanie biopsji zeskrobin błony śluzowej.

Zdrowy ochotnik nie kwalifikuje się do udziału w tym badaniu, jeśli:

  1. Mają mniej niż 18 lat lub więcej niż 85 lat
  2. Waży mniej niż 110 funtów
  3. Są w ciąży lub karmią piersią
  4. Otrzymują środki chemioterapeutyczne lub mają nowotwór złośliwy
  5. Nie można unikać przyjmowania aspiryny lub niesteroidowych leków przeciwzapalnych w ciągu 7 dni poprzedzających biopsję skóry
  6. Choroby serca, płuc, nerek, zaburzenia krzepnięcia krwi, cukrzyca, przewlekła niewydolność tętnic obwodowych lub żylnych, przewlekłe rozsiane choroby skóry bez niezmienionych obszarów odpowiednich do biopsji skóry, słabe gojenie się skóry lub powstawanie keloidów.
  7. zdiagnozowano u nich wirusowe zapalenie wątroby (B lub C), ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) lub nosiciela opornego na metycylinę Staphylococcus aureus (MRSA)
  8. Pomiar hemoglobiny jest mniejszy niż 12,0 g/dl
  9. Liczba płytek krwi mniejsza niż 150 000/(mikro)l
  10. PT większy niż 15,0 sekund lub PTT większy niż 40 sekund
  11. Mieć w przeszłości dożylne zażywanie narkotyków lub angażowanie się w działania wysokiego ryzyka w celu narażenia na wirusa zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowi Wolontariusze
Do 50 osób jako zdrowe kontrole
Niedobór odpornościowy
Do 150 osób z słabo zdefiniowanymi, rzadkimi dziedzicznymi niedoborami odporności lub zaburzeniami regulacji immunologicznej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wygeneruj linie komórkowe fibroblastów, skóry lub innych komórek skóry
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Uzyskaj biopsje skórne w celu wytworzenia linii komórkowych fibroblastów, skóry lub innych komórek skóry u pacjentów, którzy wcześniej przeszli HSCT. Komórki można również stosować do hybrydyzacji komórek somatycznych, komplementacji komórek, oceny wrodzonych odpowiedzi immunologicznych swoistych dla fibroblastów lub innych technik genetycznych.
Przez cały okres studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

  • Główny śledczy: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2009

Zakończenie podstawowe

6 grudnia 2022

Ukończenie studiów

6 grudnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 maja 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 maja 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 maja 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

22 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 090133
  • 09-I-0133

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

.Nie ma żadnych danych wygenerowanych w tym badaniu, które byłyby istotne lub możliwe do udostępnienia indywidualnemu uczestnikowi. Dane uzyskane ze wzrostu linii iPS nie podlegają medycznie zaskarżeniu i dlatego nie zostaną zgłoszone ani udostępnione uczestnikowi.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pierwotny niedobór odporności

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj