- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00895271
Fibroblaszt eredetű sejtvonalak létrehozása immunhiányos vagy immunrendszeri rendellenességekkel küzdő betegek bőrbiopsziájából
Fibroblaszt eredetű sejtvonalak létrehozása immunhiányos vagy immunrendszeri rendellenességekben szenvedő betegek bőr-/szövetbiopsziájából
Háttér:
- A National Institutes of Health (NIH) kutatói az immunsejteket (fehérvérsejteket) tanulmányozták, hogy jobban megértsék, hogyan működik az emberi szervezet védekező rendszere, hogyan szabályozza magát, és hogyan tehetnek beteggé a rendszer változásai az embert.
- Az immunrendszeri problémákkal küzdő betegek sejtjeinek tanulmányozása érdekében a kutatók bőrsejtmintákat szeretnének gyűjteni immunrendszeri rendellenességben szenvedő betegektől, és összehasonlítani azokat egészséges önkéntesektől vett bőrsejtekkel. E sejtek tanulmányozásával a kutatók azt remélik, hogy meghatározzák, hogy ezek a sejtek módosíthatók-e egy újfajta, személyre szabott génterápia létrehozása érdekében, amely a jövőben megpróbálná gyógyítani az immunrendszeri betegségeket.
Célok:
- Bőrsejtek kinyerése immunrendszeri betegségekben szenvedő betegektől és egészséges önkéntesektől kutatási és összehasonlítási célokra.
Jogosultság:
- 2 és 85 év közötti, immunrendszeri zavarokkal küzdő betegek.
- Egészséges önkéntesek 18 és 85 év között.
- Mindkét csoportot az immunrendszeri rendellenességekkel foglalkozó, meglévő NIH-vizsgálatok jogosult résztvevői közül választják ki.
Tervezés:
- A kutatók legfeljebb két biopsziát vehetnek fel a résztvevők karjából, lábából, hasából vagy hátából.
- A biopszia helyét helyi érzéstelenítővel zsibbadják, és a mintavétel előtt megtisztítják.
- A lyukasztó bőrbiopsziás tűt a bőrbe helyezik, és elforgatják egy kis bőrkör eltávolításához (körülbelül 1/4-3/8 hüvelyk átmérőjű). A területet kötéssel vagy öltéssel lezárják, majd kötszerrel lefedik. Az esetleges öltéseket 7-10 napon belül eltávolítják.
- A vizsgálat során gyűjtött szövetmintákat a későbbi kutatásokhoz tárolják.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Ez a protokoll kiegészítésként készült a National Institutes of Health (NIH) IRB által jóváhagyott protokolljaihoz, amelyek lehetővé teszik a genetikai tesztelést, beleértve azokat is, amelyek ritka elsődleges immunhiányos vagy immunrendszeri rendellenességekben szenvedő betegek szűrési protokolljai. A külső orvosi feljegyzések áttekintése, a klinikai értékelés és a tesztelés után kellő kutatási érdeklődésre számot tartó betegek meghívást kaphatnak a vizsgálatba. Egészséges önkénteseket és a betegek hozzátartozóit is meghívják, hogy vegyenek részt a kutatási vizsgálatokhoz szükséges kontrollminták forrásaként. A beleegyezés és ebbe a vizsgálatba való beiratkozás után bőrbeütési biopsziákat vesznek, hogy létrehozzák a dermális fibroblaszt sejtvonalakat az e betegségek genetikai és biokémiai alapjainak megértését célzó kutatásokhoz. Sejtvonalakat is felhasználnak az indukált pluripotens őssejtek (iPS) limfocita származtatás és célzott génkorrekció szempontjából való hasznosságának vizsgálatára. Az orrhámkaparékot kutatási célokra használják fel primer orr légúti hámsejtvonalak kinövésére. Ezeket a sejtvonalakat funkcionális vizsgálatokhoz fogják használni a bennük lévő vírusreplikáció tesztelésével. Ezek a funkcionális vizsgálatok lehetővé teszik új elsődleges immunhiányok azonosítását, amelyek elsősorban visszatérő vagy tartós alsó légúti vírusfertőzésekként jelentkezhetnek. Azokat az eredményeket, amelyek hatással lehetnek az orvosi ellátásra, továbbítják a beutaló orvosoknak, és adott esetben a betegeket más megfelelő NIH protokollokhoz irányítják további klinikai értékelés és kezelés céljából.
A vizsgálatba legfeljebb 200 beteget és egészséges önkéntest vonnak be a következő 15 évben.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Betegek:
- A vizsgálatba való bevonáshoz a páciensnek legalább 2 évesnek kell lennie, de nem több mint 85 évesnek,
- primer immunhiány vagy immunrendszeri rendellenesség ismert diagnózisa van (vagy vér szerinti rokona, például beteg),
- egyidejűleg be kell venni egy NIH IRB által jóváhagyott NIAID protokollba, amely magában foglalja az immunrendszer betegségeinek genetikai vizsgálatát, mint például, de nem kizárólagosan a 05-I-0213 vagy a 06-I-0015
Beteg hozzátartozója: Ahhoz, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban, a beteg hozzátartozójának a következőnek kell lennie:
Az e protokoll szerint vizsgált résztvevő biológiai rokona. A rokonok lehetnek biológiai anya, apa, testvér, gyerekek, nagyszülők, nagynénik, nagybácsik és első unokatestvérek.
a. A proban résztvevő kiskorú hozzátartozójának igazolnia kell, hogy tünetmentes hordozó, vagy fennáll a betegség kockázata.
- egyidejűleg be kell venni egy NIH IRB által jóváhagyott protokollba, amely magában foglalja az immunrendszer betegségeinek genetikai vizsgálatát, például, de nem kizárólagosan a 05-I-0213 vagy a 06-I-0015.
- 8 éves vagy annál nagyobb, de legfeljebb 85 éves,
Egészséges önkéntesek:
A vizsgálatba való beiratkozáshoz egy normál önkéntesnek meg kell felelnie az összes alábbi kritériumnak:
- Jelentkezzen a 05-I-0213 protokollra.
- Legyen egészséges felnőtt bármelyik nemhez tartozó, 18 és 85 év közötti életkor
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
A betegek vagy a beteg hozzátartozója nem vehet részt ebben a vizsgálatban, ha:
- A vérlemezkeszám kevesebb, mint 20 000/mikroL
- Az egyén hemodinamikailag instabil az akut vérzés miatt.
- Bármilyen állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint indokolatlan kockázatnak teszi ki a pácienst a vizsgálatban való részvétellel, vagy korlátozza a beszerezendő minta használhatóságát.
- Orrkaparás esetén: a kórelőzményben szereplő turbinectomia vagy jelentős orrpatológia, amely kizárná a nyálkahártya-kaparás biopsziájának vételét.
Egy egészséges önkéntes nem vehet részt ebben a kísérletben, ha:
- 18 évesnél fiatalabb vagy 85 évnél idősebb
- Súlya kevesebb, mint 110 font
- Terhesek vagy szoptatnak
- kemoterápiás szer(eke)t kap, vagy rosszindulatú daganata van
- Nem kerülheti el az aszpirin vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedését a bőrbiopsziát megelőző 7 napon belül
- Szív-, tüdő-, vesebetegség, vérzési rendellenesség, diabetes mellitus, krónikus perifériás artériás vagy vénás elégtelenség, krónikus diffúz bőrbetegség, bőrbiopsziára alkalmas nem érintett területek nélkül, rossz bőrgyógyulás vagy keloid képződés.
- Vírusos hepatitisben (B vagy C), humán immunhiány vírusban (HIV) vagy meticillin-rezisztens Staphylococcus aureus (MRSA) hordozójában diagnosztizálták.
- A hemoglobinszint kevesebb, mint 12,0 g/dl
- A vérlemezkeszám kevesebb, mint 150 000/(mikro)l
- PT több mint 15,0 másodperc vagy PTT több mint 40 másodperc
- Anamnézisében intravénás injekciós kábítószer-használat vagy a szerzett immunhiányos szindróma (AIDS) vírusának való kitettség miatt nagy kockázatú tevékenységet folytatott.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egészséges önkéntesek
Akár 50 alany egészséges kontrollként
|
|
Immunhiány
Legfeljebb 150, rosszul meghatározott, ritka örökletes immunhiányos vagy immunrendszer-szabályozási rendellenességben szenvedő alany
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Fibroblaszt, dermális vagy más bőrrezidens sejtvonalakat hoz létre
Időkeret: A tanulmány időtartama alatt
|
Szerezzen bőrlyukasztásos biopsziát, hogy fibroblaszt, dermális vagy más bőrrezidens sejtvonalakat hozzon létre olyan betegeknél, akik korábban HSCT-n estek át.
A sejtek felhasználhatók szomatikus sejthibridizációra, sejtkomplementációra, fibroblaszt-specifikus veleszületett immunválaszok értékelésére vagy más genetikai technikákra.
|
A tanulmány időtartama alatt
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Hernandez N, Melki I, Jing H, Habib T, Huang SSY, Danielson J, Kula T, Drutman S, Belkaya S, Rattina V, Lorenzo-Diaz L, Boulai A, Rose Y, Kitabayashi N, Rodero MP, Dumaine C, Blanche S, Lebras MN, Leung MC, Mathew LS, Boisson B, Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Giliani S, Chaussabel D, Notarangelo LD, Elledge SJ, Ciancanelli MJ, Abel L, Zhang Q, Marr N, Crow YJ, Su HC, Casanova JL. Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency. J Exp Med. 2018 Oct 1;215(10):2567-2585. doi: 10.1084/jem.20180628. Epub 2018 Aug 24.
- Lamborn IT, Jing H, Zhang Y, Drutman SB, Abbott JK, Munir S, Bade S, Murdock HM, Santos CP, Brock LG, Masutani E, Fordjour EY, McElwee JJ, Hughes JD, Nichols DP, Belkadi A, Oler AJ, Happel CS, Matthews HF, Abel L, Collins PL, Subbarao K, Gelfand EW, Ciancanelli MJ, Casanova JL, Su HC. Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency. J Exp Med. 2017 Jul 3;214(7):1949-1972. doi: 10.1084/jem.20161759. Epub 2017 Jun 12.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Immunrendszeri betegségek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Immunhiányos szindrómák
- DNS-javítás-hiányos rendellenességek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Elsődleges immunhiányos betegségek
- Súlyos kombinált immunhiány
- Gyakori változó immunhiány
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 090133
- 09-I-0133
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .