Vaststellen van fibroblast-afgeleide cellijnen van huidbiopsieën van patiënten met immunodeficiëntie of immunodysregulatiestoornissen

• INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten:

1. Om aan dit onderzoek deel te nemen, moet een patiënt >=2 jaar maar niet >85 jaar oud zijn,
2. een bekende diagnose van primaire immunodeficiëntie of immunodysregulatie hebben (of een bloedverwant zijn van een dergelijke patiënt),
3. gelijktijdig ingeschreven zijn op een door de NIH IRB goedgekeurd NIAID-protocol dat genetische tests voor ziekte van het immuunsysteem omvat, zoals maar niet beperkt tot 05-I-0213 of 06-I-0015

Patiëntfamilielid: Om aan dit onderzoek deel te nemen, moet een patiëntfamilielid zijn:

1. Een biologisch familielid van een deelnemer die onder dit protocol wordt bestudeerd. Familieleden kunnen biologische moeder, vader, broer of zus, kinderen, grootouders, tantes, ooms en volle neven en nichten zijn.

   a. Een minderjarig familielid van de proban-deelnemer moet aantonen dat zij asymptomatische drager zijn of risico lopen op de ziekte

2. tegelijkertijd zijn ingeschreven volgens een door de NIH IRB goedgekeurd protocol dat genetische tests voor ziekte van het immuunsysteem omvat, zoals maar niet beperkt tot 05-I-0213 of 06-I-0015.
3. Ouder dan of gelijk aan 8 jaar maar niet ouder dan 85 jaar,

Gezonde vrijwilligers:

Om voor dit onderzoek te worden ingeschreven, moet een normale vrijwilliger aan alle volgende criteria voldoen:

1. Ingeschreven zijn op protocol 05-I-0213.
2. Wees een gezonde volwassene van beide geslachten en tussen de 18 en 85 jaar oud

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten of de patiëntfamilie komen niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als::

1. Aantal bloedplaatjes minder dan 20.000/microL
2. Het individu is hemodynamisch onstabiel vanwege acute bloedingen.
3. Elke aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt een onnodig risico geeft door deel te nemen aan het onderzoek of de bruikbaarheid van het te verkrijgen monster beperkt.
4. Voor neusschrapen: een geschiedenis van turbinectomie of significante nasale pathologie die het verkrijgen van mucosale schraapbiopten zou verhinderen.

Een Gezonde Vrijwilliger komt niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek als hij/zij:

1. Ben jonger dan 18 jaar of ouder dan 85 jaar
2. Weegt minder dan 110 pond
3. Zwanger bent of borstvoeding geeft
4. Krijgt u een of meer chemotherapeutische middelen of heeft u een maligniteit
5. Kan het gebruik van aspirine of niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen niet vermijden gedurende de 7 dagen voorafgaand aan huidbiopsie
6. Een voorgeschiedenis hebben van hart-, long- of nieraandoeningen, bloedingsstoornissen, diabetes mellitus, chronische perifere arteriële of veneuze insufficiëntie, chronische diffuse huidaandoeningen zonder niet-aangedane gebieden die geschikt zijn voor huidbiopsie, slechte huidgenezing of vorming van keloïden.
7. Zijn gediagnosticeerd met virale hepatitis (B of C), humaan immunodeficiëntievirus (HIV) of drager van methicilline-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)
8. Hemoglobinemeting is minder dan 12,0 g/dL
9. Aantal bloedplaatjes minder dan 150.000/(micro)L
10. PT langer dan 15,0 seconden of PTT langer dan 40 seconden
11. Een voorgeschiedenis hebben van drugsgebruik via intraveneuze injectie of van activiteiten met een hoog risico voor blootstelling aan het verworven immunodeficiëntiesyndroom (AIDS) -virus.