Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af fibroblast-afledte cellelinjer fra hudbiopsier af patienter med immundefekt eller immunodysreguleringsforstyrrelser

4. juni 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etablering af fibroblast-afledte cellelinjer fra hud-/vævsbiopsier af patienter med immundefekt eller immunforstyrrelser

Baggrund:

  • National Institutes of Health (NIH) forskere har studeret immunceller (hvide blodlegemer) for bedre at forstå, hvordan menneskekroppens forsvarssystem fungerer og justerer eller regulerer sig selv, og hvordan ændringer i dette system kan gøre en person syg.
  • For at studere cellerne hos patienter, der har problemer med deres immunsystem, vil forskerne gerne indsamle prøver af hudceller fra patienter med immunsystemlidelser og sammenligne dem med hudceller taget fra raske frivillige. Ved at studere disse celler håber forskerne at afgøre, om disse celler kan modificeres til at skabe en ny form for personlig genterapi, der vil forsøge at helbrede immunsygdomme i fremtiden.

Mål:

  • At få hudceller fra patienter med immunsystemlidelser og fra raske frivillige til forsknings- og sammenligningsformål.

Berettigelse:

  • Patienter mellem 2 og 85 år, der har forstyrrelser i immunsystemet.
  • Friske frivillige mellem 18 og 85 år.
  • Begge grupper vil blive udvalgt blandt de kvalificerede deltagere i eksisterende NIH-undersøgelser af immunsystemlidelser.

Design:

  • Forskere kan tage op til to biopsier fra deltagernes arme, ben, mave eller ryg.
  • Biopsistedet vil blive bedøvet med lokalbedøvelse og renset, før prøven tages.
  • Stempelhudbiopsinålen vil blive indsat i huden og drejet for at fjerne en lille hudcirkel (ca. 1/4 til 3/8 tomme på tværs). Området lukkes med bandager eller sting og dækkes derefter med en forbinding. Eventuelle sting vil blive fjernet om 7 til 10 dage.
  • Vævsprøver indsamlet i undersøgelsen vil blive opbevaret til fremtidig forskning.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol er designet som et supplement til andre National Institutes of Health (NIH) IRB-godkendte protokoller, der giver mulighed for genetisk testning, som kan omfatte dem, der er screeningsprotokoller for patienter med sjældne primære immundefekter eller immunodysreguleringsforstyrrelser. Patienter, der anses for at have tilstrækkelig forskningsinteresse efter gennemgang af eksterne lægejournaler, klinisk evaluering og testning, kan inviteres til at deltage i denne undersøgelse. Raske frivillige og pårørende til patienter vil også blive inviteret til at deltage som kilde til kontrolprøver til forskningstestning. Efter samtykke og tilmelding til denne undersøgelse vil der blive opnået hudpunch-biopsier for at etablere dermale fibroblastcellelinjer til forskningsstudier rettet mod at forstå de genetiske og biokemiske baser for disse sygdomme. Cellelinjer vil også blive brugt til at undersøge anvendeligheden af ​​inducerede pluripotente stamceller (iPS) til lymfocytafledning og målrettet genkorrektion. Næseepitelafskrabningerne vil blive brugt til forskningsformål til at dyrke primære nasale respiratoriske epitelcellelinjer ud. Disse cellelinjer vil blive brugt til funktionelle undersøgelser ved at teste virusreplikation i dem. Disse funktionelle undersøgelser vil give os mulighed for at identificere nye primære immundefekter, der primært kan vise sig som tilbagevendende eller vedvarende virusinfektioner i de nedre luftveje. Resultater med potentiale til at påvirke medicinsk behandling vil blive videregivet til de henvisende læger, og hvor det er relevant, vil patienter blive henvist til andre passende NIH-protokoller for yderligere klinisk evaluering og behandling.

Undersøgelsen vil inkludere op til 200 patienter og raske frivillige i løbet af de næste 15 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 85 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Op til 150 patienter med dårligt definerede, sjældne arvelige immundefekter eller immunreguleringsforstyrrelser og op til 50 raske frivillige som kontroller. Patienter og raske frivillige, som først evalueres under en anden NIAID-protokol (såsom 05-I-0213 eller 06-I-0015) og andre, kan blive tilbudt muligheden for at deltage i denne protokol.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

  1. For at blive optaget i denne undersøgelse skal en patient være >=2 år, men ikke >85 år gammel,
  2. har en kendt diagnose af primær immundefekt eller immunodysregulering (eller er blodslægtning til en patient),
  3. samtidig være tilmeldt en NIH IRB godkendt NIAID-protokol, der inkluderer genetisk testning for sygdom i immunsystemet, såsom, men ikke begrænset til, 05-I-0213 eller 06-I-0015

Patientpårørende: For at blive optaget i denne undersøgelse skal en patientpårørende være:

  1. En biologisk slægtning til en deltager, der undersøges under denne protokol. Pårørende kan være biologisk mor, far, søskende, børn, bedsteforældre, tanter, onkler og førstefætre.

    en. En mindre slægtning til den proban-deltager skal påvise, at de er asymptomatiske bærere eller er i risiko for sygdommen

  2. samtidig være tilmeldt en NIH IRB godkendt protokol, der inkluderer genetisk testning for sygdom i immunsystemet, såsom, men ikke begrænset til, 05-I-0213 eller 06-I-0015.
  3. ældre end eller lig med 8 år, men ikke ældre end 85 år,

Sunde frivillige:

For at blive tilmeldt denne undersøgelse skal en normal frivillig opfylde alle følgende kriterier:

  1. Bliv tilmeldt protokol 05-I-0213.
  2. Vær en sund voksen af ​​begge køn og mellem 18 år og 85 år

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter eller patientpårørende er ikke berettiget til at deltage i dette forsøg, hvis::

  1. Blodpladetal mindre end 20.000/mikroL
  2. Individet er hæmodynamisk ustabilt på grund af akut blødning.
  3. Enhver tilstand, der efter investigators mening sætter patienten i unødig risiko ved at deltage i undersøgelsen eller begrænser anvendeligheden af ​​den prøve, der skal tages.
  4. Til næseskrabning: en historie med turbinektomi eller betydelig nasal patologi, der ville udelukke opnåelse af slimhindeafskrabningsbiopsier.

En sund frivillig er ikke berettiget til at deltage i dette forsøg, hvis de:

  1. Er mindre end 18 år eller ældre end 85 år
  2. Vejer mindre end 110 pund
  3. Er gravid eller ammer
  4. Får et eller flere kemoterapeutiske midler eller har en malignitet
  5. Kan ikke undgå at tage aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler i løbet af de 7 dage forud for hudbiopsi
  6. Har tidligere haft hjerte-, lunge-, nyresygdomme, blødningsforstyrrelser, diabetes mellitus, kronisk perifer arteriel eller venøs insufficiens, kroniske diffuse hudsygdomme uden uinvolverede områder, der er egnede til hudbiopsi, dårlig hudheling eller keloiddannelse.
  7. Er blevet diagnosticeret med viral hepatitis (B eller C), human immundefektvirus (HIV) eller bærer af methicillin-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)
  8. Hæmoglobinmåling er mindre end 12,0 g/dL
  9. Blodpladetal mindre end 150.000/(mikro)L
  10. PT større end 15,0 sekunder eller PTT større end 40 sekunder
  11. Har en historie med intravenøs injektion af stofbrug eller involveret i højrisikoaktiviteter for eksponering for erhvervet immundefektsyndrom (AIDS) virus.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sunde frivillige
Op til 50 forsøgspersoner som raske kontroller
Immundefekt
Op til 150 forsøgspersoner med dårligt definerede, sjældne arvelige immundefekter eller immunforstyrrelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Generer fibroblast-, dermal- eller andre hud-residente cellelinjer
Tidsramme: I løbet af undersøgelsens levetid
Anskaf hudpunch-biopsier for at generere fibroblast-, dermal- eller andre hudresidente cellelinjer hos patienter, der tidligere har gennemgået HSCT. Celler kan også anvendes til somatisk cellehybridisering, cellekomplementering, vurdering af fibroblastspecifikke medfødte immunresponser eller andre genetiske teknikker.
I løbet af undersøgelsens levetid

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2009

Primær færdiggørelse

6. december 2022

Studieafslutning

6. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. maj 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. maj 2009

Først opslået (Anslået)

8. maj 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. juni 2026

Sidst verificeret

22. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 090133
  • 09-I-0133

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

.Der er ikke genereret nogen data om denne undersøgelse, som er relevante eller kan deles med nogen individuel deltager. Data opnået fra iPS-linjevækst er ikke medicinsk handlingspligtige og vil derfor ikke blive rapporteret tilbage eller delt med deltageren.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær immundefekt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner