Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Etablering av fibroblastavledede cellelinjer fra hudbiopsier av pasienter med immunsvikt eller immunforstyrrelser

5. juni 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etablering av fibroblast-avledede cellelinjer fra hud-/vevsbiopsier av pasienter med immunsvikt eller immunforstyrrelser

Bakgrunn:

  • National Institutes of Health (NIH) forskere har studert immunceller (hvite blodceller) for å bedre forstå hvordan menneskekroppens forsvarssystem fungerer og justerer eller regulerer seg selv, og hvordan endringer i dette systemet kan gjøre en person syk.
  • For å studere cellene til pasienter som har problemer med immunforsvaret, ønsker forskerne å samle inn prøver av hudceller fra pasienter med forstyrrelser i immunsystemet og sammenligne dem med hudceller tatt fra friske frivillige. Ved å studere disse cellene håper forskerne å finne ut om disse cellene kan modifiseres for å skape en ny type personlig genterapi som vil forsøke å kurere immunsykdommer i fremtiden.

Mål:

  • Å skaffe hudceller fra pasienter med immunsystemlidelser og fra friske frivillige for forskning og sammenligningsformål.

Kvalifisering:

  • Pasienter mellom 2 og 85 år som har forstyrrelser i immunsystemet.
  • Friske frivillige mellom 18 og 85 år.
  • Begge gruppene vil bli valgt fra de kvalifiserte deltakerne i eksisterende NIH-studier i immunsystemforstyrrelser.

Design:

  • Forskere kan ta opptil to biopsier fra deltakernes armer, ben, mage eller rygg.
  • Biopsistedet vil bli bedøvet med lokalbedøvelse og rengjort før prøven tas.
  • Stempelhudbiopsinålen settes inn i huden og roteres for å fjerne en liten hudsirkel (omtrent 1/4 til 3/8 tomme på tvers). Området vil bli lukket med bandasjer eller sting, og deretter dekket med en bandasje. Eventuelle sting vil bli fjernet i løpet av 7 til 10 dager.
  • Vevsprøver samlet inn i studien vil bli lagret for fremtidig forskning.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne protokollen er utformet som et tillegg til andre IRB-godkjente protokoller fra National Institutes of Health (NIH) som tillater genetisk testing, som kan inkludere de som er screeningsprotokoller for pasienter med sjeldne primære immunsvikt eller immunodysreguleringsforstyrrelser. Pasienter som anses av tilstrekkelig forskningsinteresse etter gjennomgang av eksterne medisinske journaler, klinisk evaluering og testing, kan inviteres til å delta i denne studien. Friske frivillige og pårørende til pasienter vil også bli invitert til å delta som kilde til kontrollprøver for forskningstesting. Etter samtykke og registrering i denne studien, vil hudpunchbiopsier bli innhentet for å etablere dermale fibroblastcellelinjer for forskningsstudier rettet mot å forstå de genetiske og biokjemiske basene til disse sykdommene. Cellelinjer vil også bli brukt til å undersøke nytten av induserte pluripotente stamceller (iPS) for lymfocyttavledning og målrettet genkorreksjon. Neseepitelskrapene vil bli brukt til forskningsformål for å vokse ut primære nese-respiratoriske epitelcellelinjer. Disse cellelinjene vil bli brukt til funksjonelle studier ved å teste virusreplikasjon i dem. Disse funksjonelle studiene vil tillate oss å identifisere nye primære immunsvikt som kan presentere seg primært som tilbakevendende eller vedvarende virusinfeksjoner i nedre luftveier. Resultater med potensial til å påvirke medisinsk behandling vil bli videresendt til henvisende lege, og der det er aktuelt, vil pasienter bli henvist til andre passende NIH-protokoller for ytterligere klinisk evaluering og behandling.

Studien vil registrere opptil 200 pasienter og friske frivillige i løpet av de neste 15 årene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 85 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Opptil 150 pasienter med dårlig definerte, sjeldne arvelige immunsvikt- eller immunforstyrrelser, og opptil 50 friske frivillige som kontroller. Pasienter og friske frivillige, som først blir evaluert under en annen NIAID-protokoll (som 05-I-0213 eller 06-I-0015) og andre, kan bli tilbudt muligheten til å delta i denne protokollen.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter:

  1. For å bli registrert i denne studien må en pasient være >=2 år, men ikke >85 år gammel,
  2. har en kjent diagnose av primær immunsvikt eller immunodysregulering (eller være blodslektning til en pasient),
  3. være samtidig registrert på en NIH IRB-godkjent NIAID-protokoll som inkluderer genetisk testing for sykdom i immunsystemet, slik som, men ikke begrenset til, 05-I-0213 eller 06-I-0015

Pasientslektning: For å bli registrert i denne studien må en pasientslektning være:

  1. En biologisk slektning til en deltaker som studeres under denne protokollen. Slektninger kan være biologisk mor, far, søsken, barn, besteforeldre, tanter, onkler og søskenbarn.

    en. En mindre slektning av den proban-deltakeren må vise at de er asymptomatiske bærere eller er i fare for sykdommen

  2. være samtidig registrert på en NIH IRB-godkjent protokoll som inkluderer genetisk testing for sykdom i immunsystemet, slik som, men ikke begrenset til, 05-I-0213 eller 06-I-0015.
  3. eldre enn eller lik 8 år, men ikke eldre enn 85 år,

Friske frivillige:

For å bli registrert i denne studien, må en normal frivillig oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Bli registrert på protokoll 05-I-0213.
  2. Vær en sunn voksen av begge kjønn og mellom 18 år og 85 år

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter eller pasientpårørende er ikke kvalifisert til å delta i denne prøven hvis:

  1. Blodplateantall mindre enn 20 000/mikroL
  2. Individet er hemodynamisk ustabilt på grunn av akutt blødning.
  3. Enhver tilstand som, etter etterforskerens mening, setter pasienten i unødig risiko ved å delta i studien eller begrenser nytten av prøven som skal tas.
  4. For neseskraping: en historie med turbinektomi eller betydelig nesepatologi som ville utelukke innhenting av slimhinneavskrapningsbiopsier.

En sunn frivillig er ikke kvalifisert til å delta i denne prøveperioden hvis de:

  1. Er mindre enn 18 år eller eldre enn 85 år
  2. Veier mindre enn 110 pund
  3. Er gravid eller ammer
  4. Får et eller flere kjemoterapeutiske midler eller har en malignitet
  5. Kan ikke unngå å ta aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner i løpet av de 7 dagene før hudbiopsi
  6. Har tidligere hatt hjerte-, lunge-, nyresykdom, blødningsforstyrrelser, diabetes mellitus, kronisk perifer arteriell eller venøs insuffisiens, kroniske diffuse hudtilstander uten uinvolverte områder egnet for hudbiopsi, dårlig hudtilheling eller keloiddannelse.
  7. Har blitt diagnostisert som å ha viral hepatitt (B eller C), humant immunsviktvirus (HIV) eller bærer av meticillin-resistente Staphylococcus aureus (MRSA)
  8. Hemoglobinmåling er mindre enn 12,0 g/dL
  9. Blodplateantall mindre enn 150 000/(mikro)L
  10. PT større enn 15,0 sekunder eller PTT større enn 40 sekunder
  11. Har en historie med bruk av intravenøs injeksjonsmedisin eller engasjert seg i høyrisikoaktiviteter for eksponering for ervervet immunsviktsyndrom (AIDS) virus.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Friske Frivillige
Opptil 50 forsøkspersoner som friske kontroller
Immunsvikt
Opptil 150 personer med dårlig definerte, sjeldne arvelige immunsvikt- eller immunforstyrrelser

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Generer fibroblast-, dermal- eller andre hud-residente cellelinjer
Tidsramme: I løpet av studiets levetid
Skaff hudpunch-biopsier for å generere fibroblast-, dermal- eller andre hudresidente cellelinjer hos pasienter som tidligere har gjennomgått HSCT. Celler kan også brukes til somatisk cellehybridisering, cellekomplementering, vurdering av fibroblastspesifikke medfødte immunresponser eller andre genetiske teknikker.
I løpet av studiets levetid

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Helen C Su, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2009

Primær fullføring

6. desember 2022

Studiet fullført

6. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. mai 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2009

Først lagt ut (Antatt)

8. mai 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. juni 2026

Sist bekreftet

22. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 090133
  • 09-I-0133

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

.Det er ingen data generert om denne studien som er relevante eller kan deles med noen individuelle deltakere. Data hentet fra iPS-linjevekst er ikke medisinsk handlingsdyktig og vil derfor ikke bli rapportert tilbake eller delt med deltakeren.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Primær immunsvikt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Georgia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere