Etablering av fibroblasthärledda cellinjer från hudbiopsier av patienter med immunbrist eller immunoregleringsstörningar

• INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

1. För att delta i denna studie måste en patient vara >=2 år men inte >85 år,
2. har en känd diagnos av primär immunbrist eller immunoreglering (eller är blodsläkting till en patient),
3. samtidigt vara inskriven på ett NIH IRB-godkänt NIAID-protokoll som inkluderar genetiska tester för sjukdomar i immunsystemet, såsom men inte begränsat till 05-I-0213 eller 06-I-0015

Patient släkting: För att vara inskriven i denna studie måste en patient släkting vara:

1. En biologisk släkting till en deltagare som studeras enligt detta protokoll. Släktingar kan vara biologisk mamma, pappa, syskon, barn, mor- och farföräldrar, fastrar, farbröder och första kusiner.

   a. En minderårig släkting till den proban-deltagare måste visa att de är asymtomatiska bärare eller löper risk för sjukdomen

2. samtidigt vara inskriven på ett NIH IRB-godkänt protokoll som inkluderar genetisk testning för sjukdom i immunsystemet, såsom men inte begränsat till 05-I-0213 eller 06-I-0015.
3. äldre än eller lika med 8 år men inte äldre än 85 år,

Friska volontärer:

För att bli inskriven i denna studie måste en normal volontär uppfylla alla följande kriterier:

1. Bli inskriven på protokoll 05-I-0213.
2. Var en frisk vuxen av båda könen och mellan 18 år och 85 år

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter eller patientanhöriga är inte berättigade att delta i denna prövning om:

1. Trombocytantal mindre än 20 000/mikroL
2. Individen är hemodynamiskt instabil på grund av akut blödning.
3. Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, utsätter patienten för en otillbörlig risk genom att delta i studien eller begränsar användbarheten av det prov som ska tas.
4. För nässkrapning: en historia av turbinektomi eller betydande nasal patologi som skulle utesluta erhållande av slemhinneavskrapningsbiopsier.

En frisk volontär är inte berättigad att delta i denna test om de:

1. Är under 18 år eller äldre än 85 år
2. Väger mindre än 110 pund
3. Är gravid eller ammar
4. Får ett eller flera kemoterapeutiska medel eller har en malignitet
5. Kan inte undvika att ta aspirin eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel under de 7 dagarna före hudbiopsi
6. Har en historia av hjärt-, lung-, njursjukdomar, blödningsrubbningar, diabetes mellitus, kronisk perifer arteriell eller venös insufficiens, kroniska diffusa hudtillstånd utan oinvolverade områden lämpliga för hudbiopsi, dålig hudläkning eller keloidbildning.
7. Har diagnostiserats ha viral hepatit (B eller C), humant immunbristvirus (HIV) eller bärare av meticillinresistenta Staphylococcus aureus (MRSA)
8. Hemoglobinmätningen är mindre än 12,0 g/dL
9. Trombocytantal mindre än 150 000/(mikro)L
10. PT mer än 15,0 sekunder eller PTT mer än 40 sekunder
11. Har en historia av läkemedelsanvändning för intravenös injektion eller att ha deltagit i högriskaktiviteter för exponering för viruset förvärvat immunbristsyndrom (AIDS).