Dvojitě zaslepená, eskalující dávka, randomizovaná, placebem kontrolovaná studie hodnotící FK, bezpečnost, snášenlivost u neambulantních pacientů s DMD (DEMAND I)

Kritéria pro zařazení:

• Duchennova svalová dystrofie způsobená mutací v genu DMD, potvrzená sponzorem schválenou DNA diagnostickou technikou pokrývající všechny exony genu DMD, včetně mimo jiné MLPA (multiplexní ligace-dependentní amplifikace sondy), CGH (komparativní genomická hybridizace), SCAIP ( Single Condition Amplification/Internal Primer) nebo H-RMCA (analýza křivky tání s vysokým rozlišením) a opravitelné ošetřením pomocí GSK2402968.
• Věk 9 let nebo více při screeningu;
• Mužský;
• ambulantní (nejméně 1 rok na invalidním vozíku) během posledních 4 let;
• Očekávaná délka života nejméně tři roky;
• Ochota a schopnost dodržovat všechny protokolové požadavky a postupy;
• QTc <450 ms (na základě jedné nebo průměrné hodnoty QTc trojitého EKG získaných během krátké doby záznamu). Poznámka: QTc může být buď QTcB nebo QTcF, strojové čtení nebo ruční přečtení;
• Subjekty musí být ochotny používat adekvátní antikoncepci (kondomy nebo abstinence) od screeningu až do alespoň 5 měsíců po poslední dávce studovaného léku;
• Informovaný souhlas a/nebo souhlas v písemné formě podepsaný subjektem a/nebo rodičem (rodiči)/zákonným zástupcem (v souladu s místními předpisy).

Kritéria vyloučení:

• Jakákoli další mutace (jako je další chybějící exon pro DMD), kterou nelze léčit pomocí GSK2402968;
• Aktuální nebo anamnéza onemocnění jater nebo ledvin;
• Akutní onemocnění během 4 týdnů od předpokládaného podání studijní medikace, které může interferovat s hodnocením studie;
• Užívání antikoagulancií, antitrombotik nebo protidestičkových látek, předchozí léčba hodnocenými léky, idebenonem nebo jinými formami koenzymu Q10, do 6 měsíců od prvního podání studijní medikace;
• Zahájení podávání glukokortikosteroidů do 6 měsíců nebo nestabilní užívání glukokortikosteroidů do 3 měsíců od předpokládaného prvního podání studijní medikace;
• Pozitivní test na povrchový antigen hepatitidy B (HbsAg), test na protilátky proti hepatitidě C (HCV) nebo test na virus lidské imunodeficience (HIV) při screeningu;
• Symptomatická kardiomyopatie;
• Užívání alkoholu od screeningu až po měsíční následnou návštěvu;
• Každé dítě v péči.