Un estudio doble ciego, de dosis creciente, aleatorizado y controlado con placebo que evalúa la farmacocinética, la seguridad y la tolerabilidad en sujetos con DMD no ambulatorios (DEMAND I)

Criterios de inclusión:

• Distrofia muscular de Duchenne como resultado de una mutación en el gen DMD, confirmada por una técnica de diagnóstico de ADN aprobada por un patrocinador que cubre todos los exones del gen DMD, incluidos, entre otros, MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple), CGH (hibridación genómica comparativa), SCAIP ( Amplificación de condición única/cebador interno) o H-RMCA (análisis de curva de fusión de alta resolución) y corregible mediante tratamiento con GSK2402968.
• 9 años de edad o más en la selección;
• Masculino;
• No ambulatorio (al menos 1 año en silla de ruedas) en los últimos 4 años;
• Esperanza de vida de al menos tres años;
• Voluntad y capacidad para cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo;
• QTc <450 mseg (basado en el valor QTc único o promedio de ECG triplicados obtenidos durante un breve período de registro). Nota: QTc puede ser QTcB o QTcF, lectura automática o sobrelectura manual;
• Los sujetos deben estar dispuestos a usar métodos anticonceptivos adecuados (preservativos o abstinencia), desde la selección hasta al menos 5 meses después de la última dosis del fármaco del estudio;
• Asentimiento informado y/o consentimiento por escrito firmado por el sujeto y/o padre(s)/tutor legal (según normativa local).

Criterio de exclusión:

• Cualquier mutación adicional (como la falta de un exón adicional para DMD) que no se puede tratar con GSK2402968;
• Enfermedad hepática o renal actual o anterior;
• Enfermedad aguda dentro de las 4 semanas de la administración anticipada de la medicación del estudio, que puede interferir con las evaluaciones del estudio;
• Uso de anticoagulantes, antitrombóticos o agentes antiplaquetarios, tratamiento previo con fármacos en investigación, idebenona u otras formas de coenzima Q10, dentro de los 6 meses posteriores a la primera administración del medicamento del estudio;
• Inicio de glucocorticosteroides dentro de los 6 meses o uso no estable de glucocorticosteroides dentro de los 3 meses posteriores a la primera administración anticipada de la medicación del estudio;
• Antígeno de superficie de hepatitis B (HbsAg), prueba de anticuerpos contra la hepatitis C (VHC) o prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) positiva en la selección;
• Miocardiopatía sintomática;
• Uso de alcohol desde la selección hasta la visita de seguimiento de 1 mes;
• Cualquier niño bajo cuidado.