Rozšíření sítě rychlého zjišťování schizofrenních rodin na Tchaj-wanu

Tento návrh reaguje na žádost o žádosti RFA-MH-08-131, která hledá aplikace, které navrhují obohatit již existující zdroje pro schizofrenii v Iniciativě pro lidskou genetiku Národního institutu duševního zdraví (NIMH) a použít genomické metody k podpoře výzkumníků. pochopení molekulární etiologie poruchy. Zastřešujícími cíli tohoto návrhu je rychle a hospodárně zjistit velký vzorek trojice rodin postižených schizofrenií a objevit kauzální varianty poruchy v první celorodinné celogenomové asociační studii (GWAS) poruchy. Na Tchaj-wanu neexistuje žádná taková politika na podporu tohoto druhu studie GWAS, protože je to velmi nákladná studie, včetně sběru velkých rodinných vzorků a skenování genomového jednonukleotidového polymorfismu (SNP). Vyšetřovatelé tak spolupracují s profesorem Mingem T, Tsuangem a jeho subdodavatelskými výzkumníky, aby se ucházeli o tento projekt. Vyšetřovatelé, výzkumný tým na Tchaj-wanu, shromáždí 3800 trio rodin (11400 subjektů) schizofrenie. Prostřednictvím dodatečného zjišťování v tomto rámci budou vyšetřovatelé shromažďovat souhrnný vzorek s odpovídající schopností pro detekci v GWAS těch variant, které i jen nepatrně přispívají k riziku poruchy.

Vyšetřovatelé splní zastřešující cíle tohoto projektu splněním několika specifických cílů, a to následovně: 1) Rychle zjistit trio rodin schizofrenie na tchajwanských místech klinického zjišťování; 2) Doplňte sbírky NIMH Genetics Initiative zasláním všech klinických dat a biomateriálů do příslušných úložišť; 3) Posoudit asociaci schizofrenie s celogenomovým panelem jednonukleotidových polymorfismů (SNP) a jejich základními haplotypy; 4) analyzovat kvantitativní fenotypy schizofrenie, jako je věk při nástupu; 5) Proveďte celogenomový průzkum pro variace počtu kopií související se schizofrenií; 6) Test na interakce gen-gen (epistasis); a 7) Test na interakce mezi geny a prostředím, jako je dobře prokázaný vliv sezóny narození.