Rozszerzanie sieci szybkiego potwierdzania rodzin schizofrenii na Tajwanie

Ta propozycja jest odpowiedzią na zapytanie ofertowe RFA-MH-08-131, które dotyczy wniosków, które proponują wzbogacenie istniejących zasobów dotyczących schizofrenii w Inicjatywie Genetyki Człowieka Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH) oraz zastosowanie metod genomicznych w celu dalszego rozwoju badaczy zrozumienie molekularnej etiologii choroby. Nadrzędnymi celami tej propozycji jest szybkie i efektywne kosztowo ustalenie dużej próby trio rodzin dotkniętych schizofrenią oraz odkrycie wariantów przyczynowych tego zaburzenia w pierwszym rodzinnym badaniu asocjacyjnym całego genomu (GWAS) tego zaburzenia. Na Tajwanie nie ma takiej polityki wspierającej tego rodzaju badania GWAS, ponieważ jest to bardzo kosztowne badanie, w tym gromadzenie próbek z dużych rodzin i skanowanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) całego genomu. W związku z tym badacze współpracują z profesorem Ming T, Tsuangiem i jego podwykonawcami, aby ubiegać się o ten projekt. Badacze, zespół badawczy z Tajwanu, zbiorą 3800 trio rodzin (11400 osób) schizofrenii. Dzięki dodatkowym potwierdzeniom w tych ramach badacze zbiorą próbkę zbiorczą o mocy odpowiedniej do wykrycia w GWAS tych wariantów, które wnoszą nawet niewielki wkład w ryzyko zaburzenia.

Badacze osiągną nadrzędne cele tego projektu, realizując kilka następujących celów szczegółowych: 1) Szybkie ustalenie trio rodzin schizofrenii z tajwańskich ośrodków klinicznych; 2) uzupełnianie kolekcji NIMH Genetics Initiative poprzez przesyłanie wszystkich danych klinicznych i biomateriałów do odpowiednich repozytoriów; 3) Ocenić związek schizofrenii z panelem obejmującym cały genom polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) i ich składowych haplotypów; 4) Analiza ilościowych fenotypów schizofrenii, takich jak wiek zachorowania; 5) Przeprowadź badanie całego genomu pod kątem zmienności liczby kopii związanych ze schizofrenią; 6) Badanie interakcji gen-gen (epistaza); oraz 7) Test interakcji gen-środowisko, takich jak dobrze ugruntowany wpływ pory urodzenia.