Expansão da Rede de Verificação Rápida de Famílias com Esquizofrenia em Taiwan

Esta proposta responde à Solicitação de Solicitações RFA-MH-08-131, que busca solicitações que se propõem a enriquecer recursos pré-existentes para esquizofrenia na Iniciativa de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Mental (NIMH) e aplicar métodos genômicos para promover os investigadores compreensão da etiologia molecular da doença. Os objetivos gerais desta proposta são verificar de forma rápida e econômica uma grande amostra de três famílias afetadas pela esquizofrenia e descobrir variantes causais para o distúrbio no primeiro estudo de associação ampla do genoma (GWAS) familiar do distúrbio. Em Taiwan, não existe esse tipo de política para apoiar esse tipo de estudo GWAS, pois é um estudo muito caro, incluindo a coleta de grandes amostras de famílias e varredura de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em todo o genoma. Os investigadores, assim, colaboram com o Professor Ming T, Tsuang e os seus pretendidos investigadores subcontratados para se candidatarem a este projeto. Os investigadores, a equipe de pesquisa em Taiwan, irão coletar 3.800 trios de famílias (11.400 indivíduos) de esquizofrenia. Por meio de averiguações adicionais dentro dessa estrutura, os investigadores coletarão uma amostra agregada com poder adequado para detectar em um GWAS as variantes que fazem até mesmo pequenas contribuições para o risco do distúrbio.

Os investigadores atingirão os objetivos gerais deste projeto, realizando vários Objetivos Específicos, como segue: 1) Determinar rapidamente trio de famílias de esquizofrenia de locais de verificação clínica de Taiwan; 2) Suplementar as coleções da NIMH Genetics Initiative enviando todos os dados clínicos e biomateriais para os repositórios apropriados; 3) Avaliar a associação da esquizofrenia com um painel genômico de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e seus haplótipos constituintes; 4) Analisar os fenótipos quantitativos da esquizofrenia, como a idade de início; 5) Realizar um levantamento de todo o genoma para variações de número de cópias relacionadas à esquizofrenia; 6) Teste de interação gene-gene (epistasia); e 7) Teste para interações gene-ambiente, como o efeito bem estabelecido da estação do nascimento.