Expansión de la Red de Determinación Rápida de Familias con Esquizofrenia en Taiwán

Esta propuesta responde a la Solicitud de solicitudes RFA-MH-08-131, que busca solicitudes que propongan enriquecer los recursos preexistentes para la esquizofrenia en la Iniciativa de Genética Humana del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) y aplicar métodos genómicos para promover a los investigadores. comprensión de la etiología molecular del trastorno. Los objetivos generales de esta propuesta son determinar de forma rápida y rentable una gran muestra de tríos de familias afectadas por la esquizofrenia y descubrir variantes causales del trastorno en el primer estudio de asociación del genoma completo basado en la familia (GWAS) del trastorno. En Taiwán, no existe tal tipo de política para respaldar este tipo de estudio GWAS, ya que es un estudio muy costoso, que incluye la recolección de muestras familiares grandes y el escaneo de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en todo el genoma. Los investigadores, por lo tanto, colaboran con el profesor Ming T, Tsuang y sus investigadores subcontratados para solicitar este proyecto. Los investigadores, el equipo de investigación en Taiwán, recolectarán 3800 familias de tríos (11400 sujetos) de esquizofrenia. A través de una verificación adicional dentro de este marco, los investigadores recolectarán una muestra agregada con el poder adecuado para detectar en un GWAS aquellas variantes que hacen incluso una pequeña contribución al riesgo del trastorno.

Los investigadores cumplirán los objetivos generales de este proyecto mediante el logro de varios objetivos específicos, como se indica a continuación: 1) determinar rápidamente las familias de tríos de esquizofrenia de los sitios de verificación clínica de Taiwán; 2) Complementar las colecciones de la Iniciativa Genética del NIMH enviando todos los datos clínicos y biomateriales a los repositorios apropiados; 3) Evaluar la asociación de la esquizofrenia con un panel de todo el genoma de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y sus haplotipos constituyentes; 4) Analizar fenotipos cuantitativos de esquizofrenia, como la edad de inicio; 5) Realizar una encuesta de todo el genoma para detectar variaciones en el número de copias relacionadas con la esquizofrenia; 6) Prueba de interacciones gen-gen (epistasis); y 7) Prueba de interacciones gen-ambiente, como el efecto bien establecido de la estación de nacimiento.