A tajvani skizofrénia családok gyors megállapítási hálózatának bővítése

Ez a javaslat az RFA-MH-08-131 számú kérelemre válaszol, amely olyan pályázatokat keres, amelyek az Országos Mentális Egészségügyi Intézet (NIMH) Humán Genetikai Kezdeményezésén belül a skizofrénia kezelésére már meglévő források gazdagítását és genomikai módszerek alkalmazását javasolják a nyomozók támogatása érdekében. a rendellenesség molekuláris etiológiájának megértése. Ennek a javaslatnak az átfogó célja, hogy gyorsan és költséghatékonyan megállapítsa a skizofrénia által érintett három család nagy mintáját, és feltárja a rendellenesség ok-okozati változatait a rendellenesség első családalapú genom-szintű asszociációs vizsgálatában (GWAS). Tajvanon nincs ilyen jellegű politika az ilyen típusú GWAS-vizsgálatok támogatására, mivel ez egy nagyon költséges vizsgálat, beleértve a nagycsaládos minták gyűjtését és a genomszintű egynukleotid polimorfizmus (SNP) szkennelését. A nyomozók ezért együttműködnek Ming T professzorral, Tsuanggal és az általa megbízott alvállalkozókkal, hogy jelentkezzenek erre a projektre. A kutatók, a tajvani kutatócsoport 3800 skizofréniás családot (11400 alany) fognak összegyűjteni. Ezen a kereten belüli további megállapítások révén a vizsgálók megfelelő teljesítményű aggregált mintát gyűjtenek ahhoz, hogy egy GWAS-ban kimutatják azokat a változatokat, amelyek még csak kis mértékben is hozzájárulnak a rendellenesség kockázatához.

A kutatók a projekt átfogó céljait az alábbiak szerint teljesítik: 1) A tajvani klinikai vizsgálati helyszínekről származó skizofrénia trió családok gyors megállapítása; 2) A NIMH Genetics Initiative gyűjtemények kiegészítése az összes klinikai adat és bioanyag megfelelő adattárakba való elküldésével; 3) Értékelje a skizofrénia asszociációját az egynukleotidos polimorfizmusok (SNP-k) genomra kiterjedő paneljével és az őket alkotó haplotípusokkal; 4) A skizofrénia kvantitatív fenotípusainak elemzése, mint például a kezdeti életkor; 5) Végezzen genomszintű felmérést a skizofréniával kapcsolatos kópiaszám-variációkról; 6) Gén-gén kölcsönhatások vizsgálata (episztázis); és 7) Gén-környezet kölcsönhatások tesztelése, például a születési évszak jól megalapozott hatása.