Espansione della rete di accertamento rapido delle famiglie schizofreniche a Taiwan

Questa proposta risponde alla richiesta di applicazioni RFA-MH-08-131, che cerca applicazioni che propongano di arricchire le risorse preesistenti per la schizofrenia nell'iniziativa di genetica umana del National Institute of Mental Health (NIMH) e di applicare metodi genomici per promuovere i ricercatori comprensione dell'eziologia molecolare del disturbo. Gli obiettivi generali di questa proposta sono di accertare in modo rapido ed economico un ampio campione di tre famiglie affette da schizofrenia e di scoprire varianti causali per il disturbo nel primo studio di associazione genome-wide basato sulla famiglia (GWAS) del disturbo. A Taiwan, non esiste un tale tipo di politica per supportare questo tipo di studio GWAS in quanto è uno studio molto costoso, che comprende la raccolta di campioni di famiglie numerose e la scansione del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) dell'intero genoma. Gli investigatori, quindi, collaborano con il professor Ming T, Tsuang e i suoi ricercatori subappaltati destinati a fare domanda per questo progetto. Gli investigatori, il gruppo di ricerca di Taiwan, raccoglieranno 3800 famiglie trio (11400 soggetti) di schizofrenia. Attraverso ulteriori accertamenti all'interno di questo quadro, gli investigatori raccoglieranno un campione aggregato con potenza adeguata per rilevare in un GWAS quelle varianti che contribuiscono anche in minima parte al rischio per il disturbo.

I ricercatori raggiungeranno gli obiettivi generali di questo progetto raggiungendo diversi obiettivi specifici, come segue: 1) Accertarsi rapidamente delle famiglie del trio di schizofrenia dai siti di accertamento clinico di Taiwan; 2) Integrare le raccolte della NIMH Genetics Initiative inviando tutti i dati clinici e i biomateriali ai repository appropriati; 3) Valutare l'associazione della schizofrenia con un pannello genome-wide di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ei loro aplotipi costituenti; 4) Analizzare i fenotipi quantitativi della schizofrenia come l'età di insorgenza; 5) Eseguire un'indagine su tutto il genoma per le variazioni del numero di copie correlate alla schizofrenia; 6) Test per le interazioni gene-gene (epistasi); e 7) Test per le interazioni gene-ambiente, come l'effetto consolidato della stagione di nascita.