Utvider Rapid Assertainment Network av schizofrenifamilier i Taiwan

Dette forslaget svarer på Request for Applications RFA-MH-08-131, som søker etter søknader som foreslår å berike allerede eksisterende ressurser for schizofreni i National Institute of Mental Health (NIMH) Human Genetics Initiative og å anvende genomiske metoder for å fremme etterforskerne forståelse av lidelsens molekylære etiologi. De overordnede målene med dette forslaget er å raskt og kostnadseffektivt fastslå et stort utvalg av triofamilier som er rammet av schizofreni, og å oppdage årsaksvarianter for lidelsen i den første familiebaserte genom-wide assosiasjonsstudien (GWAS) av lidelsen. I Taiwan er det ingen slik politikk for å støtte denne typen GWAS-studier, da det er en veldig kostbar studie, inkludert innsamling av store familieprøver og genomomfattende enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) skanning. Etterforskerne samarbeider derfor med professor Ming T, Tsuang og hans underleverandører for å søke om dette prosjektet. Etterforskerne, forskerteamet i Taiwan, vil samle 3800 triofamilier (11400 personer) med schizofreni. Gjennom ytterligere konstatering innenfor dette rammeverket, vil etterforskerne samle en aggregert prøve med tilstrekkelig kraft for å oppdage i en GWAS de variantene som gir selv små bidrag til risikoen for lidelsen.

Etterforskerne vil møte de overordnede målene for dette prosjektet ved å oppnå flere spesifikke mål, som følger: 1) Raskt fastslå schizofreni-triofamilier fra taiwanske kliniske observasjonssteder; 2) Suppler NIMH Genetics Initiative-samlinger ved å sende alle kliniske data og biomaterialer til de aktuelle depotene; 3) Vurder assosiasjonen av schizofreni med et genomomfattende panel av enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) og deres konstituerende haplotyper; 4) Analyser kvantitative schizofreni-fenotyper som alder ved debut; 5) Utføre en genomomfattende undersøkelse for kopinummervariasjoner relatert til schizofreni; 6) Test for gen-gen interaksjoner (epistase); og 7) Test for gen-miljø-interaksjoner, slik som den veletablerte effekten av fødselssesongen.