Расширение сети быстрого выявления семей больных шизофренией на Тайване

Это предложение является ответом на запрос о подаче заявок RFA-MH-08-131, который ищет заявки, которые предлагают обогатить ранее существовавшие ресурсы по шизофрении в Инициативе генетики человека Национального института психического здоровья (NIMH) и применить геномные методы для дальнейших исследований. понимание молекулярной этиологии заболевания. Главные цели этого предложения заключаются в том, чтобы быстро и с минимальными затратами установить большую выборку трех семей, страдающих шизофренией, и обнаружить причинно-следственные варианты расстройства в первом семейном полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) расстройства. На Тайване нет такой политики для поддержки такого рода исследований GWAS, поскольку это очень дорогое исследование, включающее сбор больших семейных образцов и сканирование однонуклеотидного полиморфизма (SNP) всего генома. Таким образом, исследователи сотрудничают с профессором Минг Т., Цуангом и его предполагаемыми субподрядными исследователями, чтобы подать заявку на этот проект. Исследователи, исследовательская группа на Тайване, соберут 3800 трио семей (11400 субъектов) больных шизофренией. Благодаря дополнительной проверке в рамках этой структуры исследователи соберут совокупную выборку с достаточной мощностью для обнаружения в GWAS тех вариантов, которые вносят даже небольшой вклад в риск расстройства.

Исследователи должны достичь всеобъемлющих целей этого проекта, выполнив несколько конкретных задач, а именно: 1) быстро установить трио семей с шизофренией из тайваньских центров клинической диагностики; 2) Дополнить коллекции NIMH Genetics Initiative, отправив все клинические данные и биоматериалы в соответствующие репозитории; 3) оценить связь шизофрении с полногеномной панелью однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и составляющих их гаплотипов; 4) Проанализировать количественные фенотипы шизофрении, такие как возраст начала болезни; 5) Провести полногеномный обзор вариаций числа копий, связанных с шизофренией; 6) Тест на межгенные взаимодействия (эпистаз); и 7) Тест на взаимодействие генов и окружающей среды, например, хорошо установленный эффект времени рождения.