Studie sdělování výsledků genetických testů po telefonu: Multicentrická studie

Základní vědecké pokroky v genomice poskytly velký příslib pro zlepšení lidského zdraví a snížení zátěže rakovinou ve Spojených státech. Nedávné úspěchy v celogenomových asociačních studiích (GWAS) a souvisejících technologiích při identifikaci genetických změn spojených s řadou běžných onemocnění podnítily rychle rostoucí pole personalizované medicíny. Příslibem personalizované medicíny je schopnost přizpůsobit léčbu nebo screening jednotlivých pacientů na základě jejich genotypu. Mnozí zdůraznili naléhavou potřebu multidisciplinárního translačního výzkumu, který se zaměřuje na to, jak posunout objevy genů do účinných klinických aplikací. Genetický screening náchylnosti k rakovině, jedna z aplikací personalizované medicíny, se stal standardní praxí v prevenci rakoviny založenou na důkazech. Vzhledem ke složitosti genetické informace a potenciálním sociálním a psychologickým následkům jsou dvě osobní návštěvy (např. předtestové a potestové poradenství) s genetickými specialisty se doporučuje pro provedení genetického testování náchylnosti k rakovině. Se zvyšující se poptávkou po genetických službách představuje model doručení dvou osobních návštěv překážky širokému šíření genetického testování náchylnosti k onemocnění. Jsou zapotřebí inovativní modely dodávání pro efektivní a efektivní komunikaci genetických rizik, které vedou ke změně chování. Telefonické poskytování genetických služeb je inovativní a účinný model poskytování, který má potenciál rozšířit genetické služby do různých klinických systémů a řešit nedostatečnou genetickou pracovní sílu, protože do klinické praxe vstupuje stále větší počet genetických aplikací. Zatímco poskytovatelé a pacienti identifikují výhody telefonického poskytování genetických služeb, uvědomují si také potenciální nevýhody, zejména v případě pozitivního výsledku testu. Vyhodnocení psychosociálního a behaviorálního dopadu inovací na poskytování genetických služeb (tj. telefonická komunikace) v různých populacích a mezi zranitelnými podskupinami jsou potřebné k optimalizaci zdravotních přínosů a minimalizaci rizik rozsáhlého šíření klinických genetických testů na náchylnost k rakovině.

Cílem tohoto výzkumu je zhodnotit psychologické, behaviorální a ekonomické výsledky (tj. rizika a přínosy) inovativního a efektivního modelu poskytování genetických služeb, telefonické komunikace, ve srovnání se současným standardem, osobního předávání výsledků genetických testů. Vyšetřovatelé očekávají, že tento výzkum poskytne informace o praktických pokynech založených na důkazech a potenciálně změní paradigma poskytování genetických služeb pro náchylnost k onemocnění.