Een onderzoek naar de communicatie van genetische testresultaten per telefoon: een onderzoek in meerdere centra

Fundamentele wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van genomica heeft grote beloftes opgeleverd voor het verbeteren van de menselijke gezondheid en het verminderen van de last van kanker in de Verenigde Staten. De recente successen in genoombrede associatiestudies (GWAS) en aanverwante technologieën bij het identificeren van genetische veranderingen die verband houden met een verscheidenheid aan veel voorkomende ziekten, hebben het snelgroeiende veld van gepersonaliseerde geneeskunde aangewakkerd. De belofte van gepersonaliseerde geneeskunde is de mogelijkheid om de behandeling of screening van individuele patiënten af ​​te stemmen op hun genotype. Velen hebben gewezen op de dringende behoefte aan multidisciplinair translationeel onderzoek dat zich richt op hoe genontdekkingen kunnen worden omgezet in effectieve klinische toepassingen. Genetische screening op vatbaarheid voor kanker, een toepassing van gepersonaliseerde geneeskunde, is een standaard evidence-based praktijk geworden bij de preventie van kanker. Gezien de complexiteit van genetische informatie en de mogelijke sociale en psychologische gevolgen, zijn twee persoonlijke bezoeken (bijv. pre-test en post-test counseling) met genetische specialisten worden aanbevolen voor het uitvoeren van genetische tests voor vatbaarheid voor kanker. Met een toenemende vraag naar genetische diensten, vormt het leveringsmodel met twee persoonlijke bezoeken belemmeringen voor de wijdverspreide verspreiding van genetische testen op vatbaarheid voor ziekten. Er zijn innovatieve leveringsmodellen nodig voor effectieve, efficiënte communicatie over genetische risico's die resulteren in gedragsverandering. Telefonische levering van genetische diensten is een innovatief en efficiënt leveringsmodel dat het potentieel heeft om genetische diensten uit te breiden naar diverse klinische systemen en om het ontoereikende genetische personeelsbestand aan te pakken naarmate een toenemend aantal genetische toepassingen in de klinische praktijk komt. Hoewel zorgverleners en patiënten voordelen zien aan telefonische levering van genetische diensten, erkennen ze ook potentiële nadelen, met name bij het vaststellen van een positief testresultaat. Zo wordt de evaluatie van de psychosociale en gedragsmatige impact van innovaties op de levering van genetische diensten (d.w.z. telefonische communicatie) in diverse bevolkingsgroepen en onder kwetsbare subgroepen zijn nodig om de gezondheidsvoordelen te optimaliseren en de risico's van brede verspreiding van klinisch genetische testen op vatbaarheid voor kanker te minimaliseren.

Het doel van dit onderzoek is het evalueren van de psychologische, gedragsmatige en economische uitkomsten (d.w.z. risico's en voordelen) van een innovatief en efficiënt leveringsmodel van genetische diensten, telefonische communicatie, in vergelijking met de huidige standaard, persoonlijke communicatie van genetische testresultaten. De onderzoekers verwachten dat dit onderzoek evidence-based praktijkrichtlijnen zal opleveren en mogelijk het paradigma van de levering van genetische diensten voor vatbaarheid voor ziekten zal veranderen.