Um estudo da comunicação de resultados de testes genéticos por telefone: um estudo multicêntrico

Os avanços da ciência básica em genômica têm sido uma grande promessa para melhorar a saúde humana e reduzir o fardo do câncer nos Estados Unidos. Os sucessos recentes em estudos de associação do genoma (GWAS) e tecnologias relacionadas na identificação de alterações genéticas associadas a uma variedade de doenças comuns alimentaram o campo de rápido crescimento da medicina personalizada. A promessa da medicina personalizada é a capacidade de adaptar o tratamento ou triagem de pacientes individuais com base em seu genótipo. Muitos destacaram a necessidade urgente de pesquisa translacional multidisciplinar que se concentre em como avançar as descobertas de genes em aplicações clínicas eficazes. A triagem genética para suscetibilidade ao câncer, uma aplicação da medicina personalizada, tornou-se uma prática padrão baseada em evidências na prevenção do câncer. Dada a complexidade da informação genética e as potenciais sequelas sociais e psicológicas, duas visitas presenciais (p. aconselhamento pré-teste e pós-teste) com especialistas em genética são recomendados para a entrega de testes genéticos para suscetibilidade ao câncer. Com uma demanda crescente por serviços genéticos, o modelo de entrega de duas visitas presenciais apresenta barreiras à disseminação generalizada de testes genéticos para suscetibilidade a doenças. São necessários modelos de entrega inovadores para uma comunicação de risco genético eficaz e eficiente que resulte em mudança de comportamento. A entrega de serviços genéticos por telefone é um modelo de entrega inovador e eficiente que tem o potencial de expandir os serviços genéticos para diversos sistemas clínicos e abordar a força de trabalho genética insuficiente à medida que um número crescente de aplicações genéticas entra na prática clínica. Enquanto provedores e pacientes identificam vantagens na entrega de serviços genéticos por telefone, eles também reconhecem potenciais desvantagens, particularmente no cenário de um resultado de teste positivo. Assim, a avaliação do impacto psicossocial e comportamental das inovações na prestação de serviços genéticos (ou seja, comunicação telefônica) em diversas populações e entre subgrupos vulneráveis ​​são necessários para otimizar os benefícios à saúde e minimizar os riscos da ampla disseminação de testes genéticos clínicos para suscetibilidade ao câncer.

O objetivo desta pesquisa é avaliar os resultados psicológicos, comportamentais e econômicos (ou seja, riscos e benefícios) de um modelo inovador e eficiente de prestação de serviços genéticos, comunicação por telefone, em comparação com o padrão atual, comunicação pessoal de resultados de testes genéticos. Os investigadores esperam que esta pesquisa informe as diretrizes práticas baseadas em evidências e, potencialmente, mude o paradigma de prestação de serviços genéticos para suscetibilidade a doenças.