Un estudio de la comunicación de los resultados de las pruebas genéticas por teléfono: un estudio multicéntrico

Los avances de la ciencia básica en genómica han brindado una gran promesa para mejorar la salud humana y reducir la carga del cáncer en los Estados Unidos. Los éxitos recientes en los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y las tecnologías relacionadas para identificar cambios genéticos asociados con una variedad de enfermedades comunes han impulsado el campo de rápido crecimiento de la medicina personalizada. La promesa de la medicina personalizada es la capacidad de adaptar el tratamiento o la detección de pacientes individuales en función de su genotipo. Muchos han resaltado la necesidad urgente de una investigación traslacional multidisciplinaria que se centre en cómo hacer avanzar los descubrimientos de genes en aplicaciones clínicas efectivas. La detección genética de la susceptibilidad al cáncer, una aplicación de la medicina personalizada, se ha convertido en una práctica estándar basada en la evidencia en la prevención del cáncer. Dada la complejidad de la información genética y las posibles secuelas sociales y psicológicas, dos visitas en persona (p. asesoramiento previo y posterior a la prueba) con especialistas en genética para la realización de pruebas genéticas para la susceptibilidad al cáncer. Con una demanda creciente de servicios genéticos, el modelo de entrega de dos visitas en persona presenta barreras para la difusión generalizada de las pruebas genéticas para la susceptibilidad a enfermedades. Se necesitan modelos de entrega innovadores para una comunicación de riesgos genéticos efectiva y eficiente que resulte en un cambio de comportamiento. La prestación telefónica de servicios genéticos es un modelo de prestación innovador y eficiente que tiene el potencial de expandir los servicios genéticos a diversos sistemas clínicos y abordar la escasez de personal genético a medida que un número creciente de aplicaciones genéticas ingresan a la práctica clínica. Si bien los proveedores y los pacientes identifican las ventajas de la prestación telefónica de servicios genéticos, también reconocen las posibles desventajas, particularmente en el caso de un resultado positivo de la prueba. Por lo tanto, la evaluación del impacto psicosocial y conductual de las innovaciones en la prestación de servicios genéticos (es decir, comunicación telefónica) en diversas poblaciones y entre subgrupos vulnerables son necesarios para optimizar los beneficios para la salud y minimizar los riesgos de una amplia difusión de las pruebas genéticas clínicas para la susceptibilidad al cáncer.

El objetivo de esta investigación es evaluar los resultados psicológicos, conductuales y económicos (es decir, riesgos y beneficios) de un modelo innovador y eficiente de prestación de servicios genéticos, comunicación telefónica, en comparación con el estándar actual, comunicación en persona de los resultados de las pruebas genéticas. Los investigadores esperan que esta investigación informe las pautas de práctica basadas en la evidencia y cambie potencialmente el paradigma de la prestación de servicios genéticos para la susceptibilidad a la enfermedad.