Исследование передачи результатов генетических тестов по телефону: многоцентровое исследование

Достижения фундаментальной науки в области геномики дали большие надежды на улучшение здоровья человека и снижение бремени рака в Соединенных Штатах. Недавние успехи в полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS) и связанных с ними технологиях в выявлении генетических изменений, связанных с различными распространенными заболеваниями, подпитывают быстрорастущую область персонализированной медицины. Перспектива персонализированной медицины заключается в способности адаптировать лечение или скрининг отдельных пациентов на основе их генотипа. Многие подчеркивали настоятельную необходимость междисциплинарных трансляционных исследований, направленных на то, чтобы продвигать открытия генов в эффективные клинические приложения. Генетический скрининг на предрасположенность к раку, одно из применений персонализированной медицины, стал стандартной научно-обоснованной практикой в ​​профилактике рака. Учитывая сложность генетической информации и потенциальные социальные и психологические последствия, два личных визита (например, предтестовое и послетестовое консультирование) у специалистов-генетиков рекомендуется для сдачи генетического тестирования на предрасположенность к раку. В связи с растущим спросом на генетические услуги модель доставки с двумя личными посещениями создает препятствия для широкого распространения генетического тестирования на восприимчивость к болезням. Необходимы инновационные модели доставки для эффективного и действенного информирования о генетическом риске, которые приводят к изменению поведения. Предоставление генетических услуг по телефону — это инновационная и эффективная модель доставки, которая может расширить генетические услуги на различные клинические системы и решить проблему нехватки генетических кадров по мере того, как все большее число генетических приложений входит в клиническую практику. В то время как поставщики услуг и пациенты определяют преимущества предоставления генетических услуг по телефону, они также признают потенциальные недостатки, особенно в случае положительного результата теста. Таким образом, оценка психосоциального и поведенческого воздействия инноваций на предоставление генетических услуг (т. телефонная связь) в различных группах населения и среди уязвимых подгрупп необходимы для оптимизации пользы для здоровья и сведения к минимуму рисков широкого распространения клинических генетических тестов на предрасположенность к раку.

Целью данного исследования является оценка психологических, поведенческих и экономических результатов (т. риски и выгоды) инновационной и эффективной модели предоставления генетических услуг, телефонной связи, по сравнению с действующим стандартом, личном сообщении результатов генетического тестирования. Исследователи ожидают, что это исследование послужит основой для практических рекомендаций, основанных на фактических данных, и потенциально изменит парадигму предоставления генетических услуг для определения восприимчивости к заболеваниям.