En studie av kommunikasjon av genetiske testresultater via telefon: En multisenterstudie

Grunnleggende vitenskapelige fremskritt innen genomikk har gitt store løfter for å forbedre menneskers helse og redusere kreftbyrden i USA. De nylige suksessene i genom-wide assosiasjonsstudier (GWAS) og relaterte teknologier for å identifisere genetiske endringer assosiert med en rekke vanlige sykdommer har drevet det raskt voksende feltet av personlig medisin. Løftet om personlig medisin er muligheten til å skreddersy behandlingen eller screeningen av individuelle pasienter basert på deres genotype. Mange har fremhevet det presserende behovet for tverrfaglig translasjonsforskning som fokuserer på hvordan man kan fremme genfunn til effektive kliniske anvendelser. Genetisk screening for mottakelighet for kreft, en applikasjon av personlig medisin, har blitt en standard evidensbasert praksis innen kreftforebygging. Gitt kompleksiteten til genetisk informasjon og de potensielle sosiale og psykologiske følgene, to personlige besøk (f.eks. rådgivning før test og etter test) med genetiske spesialister anbefales for levering av genetisk testing for kreftfølsomhet. Med en økende etterspørsel etter genetiske tjenester, presenterer modellen for levering av to-personbesøk barrierer for utbredt spredning av genetisk testing for sykdomsfølsomhet. Innovative leveringsmodeller for effektiv, effektiv genetisk risikokommunikasjon som resulterer i atferdsendring er nødvendig. Telefonlevering av genetiske tjenester er en innovativ og effektiv leveringsmodell som har potensial til å utvide genetiske tjenester til ulike kliniske systemer og adressere den utilstrekkelige genetiske arbeidsstyrken ettersom et økende antall genetiske applikasjoner kommer inn i klinisk praksis. Mens tilbydere og pasienter identifiserer fordeler ved telefonlevering av genetiske tjenester, gjenkjenner de også potensielle ulemper, spesielt ved innstillingen av et positivt testresultat. Evaluering av den psykososiale og atferdsmessige påvirkningen av innovasjoner for levering av genetiske tjenester (dvs. telefonkommunikasjon) i ulike populasjoner og blant sårbare undergrupper er nødvendig for å optimalisere helsefordelene, og minimere risikoen for bred spredning av klinisk genetisk testing for kreftmottakelighet.

Målet med denne forskningen er å evaluere de psykologiske, atferdsmessige og økonomiske resultatene (dvs. risikoer og fordeler) av en innovativ og effektiv leveringsmodell av genetiske tjenester, telefonkommunikasjon, sammenlignet med gjeldende standard, personlig kommunikasjon av genetiske testresultater. Etterforskerne forventer at denne forskningen skal informere evidensbaserte praksisretningslinjer og potensielt endre paradigmet for levering av genetiske tjenester for sykdomsfølsomhet.