En undersøgelse af kommunikationen af ​​genetiske testresultater via telefon: En multicenterundersøgelse

Grundlæggende videnskabelige fremskridt inden for genomik har givet store løfter om at forbedre menneskers sundhed og reducere kræftbyrden i USA. De seneste succeser inden for genom-wide association studier (GWAS) og relaterede teknologier til at identificere genetiske ændringer forbundet med en række almindelige sygdomme har givet næring til det hurtigt voksende felt af personlig medicin. Løftet om personlig medicin er evnen til at skræddersy behandlingen eller screeningen af ​​individuelle patienter baseret på deres genotype. Mange har fremhævet det presserende behov for multidisciplinær translationel forskning, der fokuserer på, hvordan man kan fremme genopdagelser til effektive kliniske anvendelser. Genetisk screening for kræftmodtagelighed, en anvendelse af personlig medicin, er blevet en standard evidensbaseret praksis i kræftforebyggelse. I betragtning af kompleksiteten af ​​genetisk information og de potentielle sociale og psykologiske følgevirkninger, to personlige besøg (f.eks. præ-test og post-test rådgivning) med genetiske specialister anbefales til levering af genetisk testning for kræftmodtagelighed. Med en stigende efterspørgsel efter genetiske tjenester, præsenterer den to-personbesøgsleveringsmodel barrierer for udbredt udbredelse af genetisk testning for sygdomsmodtagelighed. Der er behov for innovative leveringsmodeller for effektiv, effektiv genetisk risikokommunikation, der resulterer i adfærdsændringer. Telefonisk levering af genetiske tjenester er en innovativ og effektiv leveringsmodel, der har potentialet til at udvide genetiske tjenester til forskellige kliniske systemer og adressere den utilstrækkelige genetiske arbejdsstyrke, efterhånden som et stigende antal genetiske applikationer kommer ind i klinisk praksis. Mens udbydere og patienter identificerer fordele ved telefonisk levering af genetiske tjenester, genkender de også potentielle ulemper, især i indstillingen af ​​et positivt testresultat. Evaluering af den psykosociale og adfærdsmæssige påvirkning af innovationer til levering af genetiske tjenester (dvs. telefonkommunikation) i forskellige befolkningsgrupper og blandt sårbare undergrupper er nødvendige for at optimere de sundhedsmæssige fordele og minimere risikoen for bred udbredelse af klinisk genetisk testning for kræftmodtagelighed.

Målet med denne forskning er at evaluere de psykologiske, adfærdsmæssige og økonomiske resultater (dvs. risici og fordele) ved en innovativ og effektiv leveringsmodel af genetiske tjenester, telefonkommunikation sammenlignet med den nuværende standard, personlig kommunikation af genetiske testresultater. Forskerne forventer, at denne forskning vil informere evidensbaserede praksisretningslinjer og potentielt ændre paradigmet for levering af genetiske tjenester til sygdomsmodtagelighed.