Uno studio sulla comunicazione telefonica dei risultati dei test genetici: uno studio multicentrico

I progressi della scienza di base nella genomica hanno fornito grandi promesse per migliorare la salute umana e ridurre il peso del cancro negli Stati Uniti. I recenti successi negli studi di associazione su tutto il genoma (GWAS) e nelle tecnologie correlate nell'identificazione dei cambiamenti genetici associati a una varietà di malattie comuni hanno alimentato il campo in rapida crescita della medicina personalizzata. La promessa della medicina personalizzata è la capacità di adattare il trattamento o lo screening dei singoli pazienti in base al loro genotipo. Molti hanno evidenziato l'urgente necessità di una ricerca traslazionale multidisciplinare che si concentri su come far progredire le scoperte genetiche in applicazioni cliniche efficaci. Lo screening genetico per la suscettibilità al cancro, un'applicazione della medicina personalizzata, è diventata una pratica standard basata sull'evidenza nella prevenzione del cancro. Data la complessità delle informazioni genetiche e le potenziali sequele sociali e psicologiche, due visite di persona (ad es. consulenza pre-test e post-test) con specialisti genetici sono raccomandati per la consegna di test genetici per la suscettibilità al cancro. Con una crescente domanda di servizi genetici, il modello di consegna delle due visite di persona presenta ostacoli alla diffusione diffusa dei test genetici per la suscettibilità alle malattie. Sono necessari modelli di consegna innovativi per una comunicazione del rischio genetico efficace ed efficiente che si traduca in un cambiamento del comportamento. La consegna telefonica dei servizi genetici è un modello di consegna innovativo ed efficiente che ha il potenziale per espandere i servizi genetici a diversi sistemi clinici e affrontare l'insufficiente forza lavoro genetica poiché un numero crescente di applicazioni genetiche entra nella pratica clinica. Mentre i fornitori ei pazienti identificano i vantaggi della consegna telefonica dei servizi genetici, riconoscono anche i potenziali svantaggi, in particolare nel contesto di un risultato positivo del test. Pertanto, la valutazione dell'impatto psicosociale e comportamentale delle innovazioni sulla fornitura di servizi genetici (ad es. comunicazione telefonica) in diverse popolazioni e tra sottogruppi vulnerabili sono necessari per ottimizzare i benefici per la salute e ridurre al minimo i rischi di un'ampia diffusione dei test genetici clinici per la suscettibilità al cancro.

L'obiettivo di questa ricerca è valutare i risultati psicologici, comportamentali ed economici (es. rischi e benefici) di un modello innovativo ed efficiente di erogazione dei servizi genetici, comunicazione telefonica, rispetto allo standard attuale, comunicazione di persona dei risultati dei test genetici. I ricercatori si aspettano che questa ricerca informi le linee guida pratiche basate sull'evidenza e potenzialmente cambi il paradigma della fornitura di servizi genetici per la suscettibilità alle malattie.