Badanie przekazywania wyników testów genetycznych przez telefon: badanie wieloośrodkowe

Postępy w nauce podstawowej w dziedzinie genomiki dały wielką nadzieję na poprawę zdrowia ludzkiego i zmniejszenie obciążeń związanych z rakiem w Stanach Zjednoczonych. Niedawne sukcesy w badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS) i powiązanych technologiach w identyfikowaniu zmian genetycznych związanych z różnymi powszechnymi chorobami napędzają szybko rozwijającą się dziedzinę medycyny spersonalizowanej. Obietnicą spersonalizowanej medycyny jest możliwość dostosowania leczenia lub badań przesiewowych poszczególnych pacjentów na podstawie ich genotypu. Wielu podkreślało pilną potrzebę multidyscyplinarnych badań translacyjnych, które skupiałyby się na tym, jak przełożyć odkrycia genów na skuteczne zastosowania kliniczne. Genetyczne badania przesiewowe pod kątem podatności na raka, jedno z zastosowań medycyny spersonalizowanej, stały się standardową, opartą na dowodach praktyką w profilaktyce raka. Biorąc pod uwagę złożoność informacji genetycznej oraz potencjalne następstwa społeczne i psychologiczne, dwie wizyty osobiste (np. poradnictwo przed i po teście) ze specjalistami genetycznymi są zalecane w celu wykonania badań genetycznych w kierunku podatności na raka. Wraz z rosnącym zapotrzebowaniem na usługi genetyczne, model realizacji dwóch wizyt osobistych stwarza bariery dla szerokiego rozpowszechniania testów genetycznych pod kątem podatności na choroby. Potrzebne są innowacyjne modele dostarczania do skutecznego, wydajnego informowania o ryzyku genetycznym, które skutkuje zmianą zachowania. Dostarczanie usług genetycznych przez telefon to jeden z innowacyjnych i skutecznych modeli dostarczania, który może rozszerzyć usługi genetyczne na różne systemy kliniczne i rozwiązać problem niewystarczającej siły roboczej genetycznej, ponieważ coraz więcej zastosowań genetycznych wchodzi do praktyki klinicznej. Podczas gdy usługodawcy i pacjenci identyfikują zalety świadczenia usług genetycznych przez telefon, dostrzegają również potencjalne wady, szczególnie w przypadku pozytywnego wyniku testu. Zatem ocena psychospołecznego i behawioralnego wpływu innowacji na świadczenie usług genetycznych (tj. komunikacja telefoniczna) w różnych populacjach i wśród wrażliwych podgrup są potrzebne, aby zoptymalizować korzyści zdrowotne i zminimalizować ryzyko szerokiego rozpowszechnienia klinicznych testów genetycznych pod kątem podatności na raka.

Celem tego badania jest ocena psychologicznych, behawioralnych i ekonomicznych wyników (tj. ryzyko i korzyści) innowacyjnego i efektywnego modelu świadczenia usług genetycznych, komunikacji telefonicznej, w porównaniu z obecnym standardem osobistego przekazywania wyników badań genetycznych. Badacze spodziewają się, że badania te wspomogą wytyczne dotyczące praktyki oparte na dowodach i potencjalnie zmienią paradygmat świadczenia usług genetycznych w zakresie podatności na choroby.