Eine Studie zur Kommunikation genetischer Testergebnisse per Telefon: Eine multizentrische Studie

Fortschritte in der Grundlagenforschung in der Genomik sind vielversprechend für die Verbesserung der menschlichen Gesundheit und die Verringerung der Krebslast in den Vereinigten Staaten. Die jüngsten Erfolge bei genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und verwandten Technologien bei der Identifizierung genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit einer Vielzahl häufiger Krankheiten haben das schnell wachsende Feld der personalisierten Medizin vorangetrieben. Das Versprechen der personalisierten Medizin ist die Möglichkeit, die Behandlung oder das Screening einzelner Patienten auf der Grundlage ihres Genotyps anzupassen. Viele haben den dringenden Bedarf an multidisziplinärer translationaler Forschung hervorgehoben, die sich auf die Weiterentwicklung von Genentdeckungen in wirksame klinische Anwendungen konzentriert. Das genetische Screening auf Krebsanfälligkeit, eine Anwendung der personalisierten Medizin, ist zu einer evidenzbasierten Standardpraxis in der Krebsprävention geworden. Angesichts der Komplexität genetischer Informationen und der möglichen sozialen und psychologischen Folgen sind zwei persönliche Besuche (z. B. Für die Durchführung von Gentests zur Krebsanfälligkeit werden Beratungen vor und nach dem Test durch genetische Spezialisten empfohlen. Angesichts der steigenden Nachfrage nach genetischen Dienstleistungen stellt das Modell der Durchführung zweier persönlicher Besuche Hindernisse für die flächendeckende Verbreitung von Gentests zur Bestimmung der Krankheitsanfälligkeit dar. Es sind innovative Bereitstellungsmodelle für eine effektive und effiziente Kommunikation genetischer Risiken erforderlich, die zu Verhaltensänderungen führen. Die telefonische Bereitstellung genetischer Dienstleistungen ist ein innovatives und effizientes Bereitstellungsmodell, das das Potenzial hat, genetische Dienstleistungen auf verschiedene klinische Systeme auszudehnen und dem Mangel an genetischem Personal entgegenzuwirken, da immer mehr genetische Anwendungen in die klinische Praxis gelangen. Während Anbieter und Patienten Vorteile in der telefonischen Erbringung genetischer Dienstleistungen sehen, erkennen sie insbesondere bei einem positiven Testergebnis auch potenzielle Nachteile. Daher ist die Bewertung der psychosozialen und verhaltensbezogenen Auswirkungen von Innovationen auf die Bereitstellung genetischer Dienste (d. h. Telefonkommunikation) in verschiedenen Bevölkerungsgruppen und zwischen gefährdeten Untergruppen sind erforderlich, um den gesundheitlichen Nutzen zu optimieren und die Risiken einer breiten Verbreitung klinischer Gentests zur Krebsanfälligkeit zu minimieren.

Das Ziel dieser Forschung ist die Bewertung der psychologischen, verhaltensbezogenen und wirtschaftlichen Ergebnisse (d. h. Risiken und Vorteile) eines innovativen und effizienten Bereitstellungsmodells für genetische Dienstleistungen, Telefonkommunikation, im Vergleich zum aktuellen Standard, der persönlichen Kommunikation von Gentestergebnissen. Die Forscher gehen davon aus, dass diese Forschung evidenzbasierte Leitlinien für die Praxis liefern und möglicherweise das Paradigma der Bereitstellung genetischer Dienste für die Krankheitsanfälligkeit ändern wird.