通过电话交流基因测试结果的研究：一项多中心研究

基因组学基础科学的进步为改善人类健康和减轻美国的癌症负担提供了巨大希望。 最近，全基因组关联研究 (GWAS) 和相关技术在识别与各种常见疾病相关的遗传变化方面取得的成功推动了个性化医疗领域的快速发展。 个性化医疗的前景是能够根据患者的基因型定制治疗或筛查个体患者。 许多人强调迫切需要多学科转化研究，重点关注如何将基因发现推进有效的临床应用。 癌症易感性基因筛查是个性化医疗的一种应用，已成为癌症预防的标准循证实践。 鉴于遗传信息的复杂性和潜在的社会和心理后遗症，两次亲自访问（例如 建议与遗传专家进行检测前和检测后咨询）以进行癌症易感性基因检测。 随着对基因服务的需求不断增加，两种面对面访问交付模式对疾病易感性基因检测的广泛传播造成了障碍。 需要有效、高效的遗传风险沟通的创新交付模型，从而导致行为改变。 基因服务的电话交付是一种创新且高效的交付模式，随着越来越多的基因应用进入临床实践，它有可能将基因服务扩展到不同的临床系统并解决基因劳动力不足的问题。 虽然提供者和患者发现了通过电话提供遗传服务的优势，但他们也认识到了潜在的劣势，尤其是在检测结果呈阳性的情况下。 因此，评估创新对遗传服务提供的社会心理和行为影响（即 电话通信）需要在不同人群和弱势群体之间进行，以优化健康益处，并最大限度地降低广泛传播癌症易感性临床基因检测的风险。

本研究的目的是评估心理、行为和经济结果（即 风险和收益）的创新和高效的遗传服务交付模式，电话沟通，与当前标准相比，亲自沟通基因测试结果。 研究人员希望这项研究能够为基于证据的实践指南提供信息，并可能改变为疾病易感性提供遗传服务的范式。