Tutkimus geneettisten testien tulosten välittämisestä puhelimitse: Monikeskustutkimus

Genomiikan perustieteen edistysaskeleet ovat antaneet suuren lupauksen parantaa ihmisten terveyttä ja vähentää syöpätaakkaa Yhdysvalloissa. Viimeaikaiset menestykset genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (GWAS) ja niihin liittyvissä teknologioissa useisiin yleisiin sairauksiin liittyvien geneettisten muutosten tunnistamisessa ovat ruokkineet nopeasti kasvavaa henkilökohtaisen lääketieteen alaa. Yksilöllisen lääketieteen lupaus on kyky räätälöidä yksittäisten potilaiden hoitoa tai seulontaa genotyypin perusteella. Monet ovat korostaneet kiireellistä tarvetta monitieteiselle translaatiotutkimukselle, joka keskittyy geenilöydösten edistämiseen tehokkaiksi kliinisiksi sovelluksiksi. Geneettisestä syöpäalttiuden seulonnasta, joka on yksi yksilöllisen lääketieteen sovellus, on tullut tavallinen näyttöön perustuva käytäntö syövän ehkäisyssä. Kun otetaan huomioon geneettisen tiedon monimutkaisuus ja mahdolliset sosiaaliset ja psykologiset seuraukset, kaksi henkilökohtaista käyntiä (esim. esitestiä ja testin jälkeistä neuvontaa) geneettisten asiantuntijoiden kanssa suositellaan syöpäalttiuden geenitestien toimittamiseen. Geneettisten palvelujen kysynnän kasvaessa kahden henkilökohtaisen käynnin toimitusmalli muodostaa esteitä taudille alttiutta koskevien geneettisten testausten laajalle levittämiselle. Tarvitaan innovatiivisia toimitusmalleja tehokkaaseen ja tehokkaaseen geneettisten riskien viestintään, jotka johtavat käyttäytymisen muutoksiin. Geneettisten palvelujen puhelintoimitus on yksi innovatiivinen ja tehokas toimitusmalli, jolla on potentiaalia laajentaa geneettisiä palveluita erilaisiin kliinisiin järjestelmiin ja puuttua geneettisen työvoiman puutteeseen, kun yhä useampi geneettinen sovellus tulee kliiniseen käytäntöön. Vaikka palveluntarjoajat ja potilaat tunnistavat geneettisten palvelujen puhelintoimittamisen edut, he tunnistavat myös mahdollisia haittoja erityisesti positiivisen testituloksen asettamisessa. Näin ollen innovaatioiden psykososiaalisen ja käyttäytymisvaikutuksen arviointi geneettisten palveluiden tuottamiseen (esim. puhelinviestintä) eri väestöryhmien ja haavoittuvien alaryhmien keskuudessa tarvitaan terveyshyötyjen optimoimiseksi ja syöpäalttiuden kliinisen geneettisen testauksen laajan leviämisen riskien minimoimiseksi.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida psykologisia, käyttäytymiseen liittyviä ja taloudellisia tuloksia (esim. riskit ja hyödyt) innovatiivinen ja tehokas geenipalveluiden toimitusmalli, puhelinviestintä nykyiseen standardiin verrattuna, geenitestien tulosten henkilökohtainen viestintä. Tutkijat odottavat tämän tutkimuksen antavan näyttöön perustuvia käytännön ohjeita ja mahdollisesti muuttavan geneettisten palvelujen toimittamista taudille alttiudelle.