En studie av kommunikationen av genetiska testresultat per telefon: En multicenterstudie

Grundläggande vetenskapliga framsteg inom genomik har gett stora löften för att förbättra människors hälsa och minska bördan av cancer i USA. De senaste framgångarna inom genomomfattande associationsstudier (GWAS) och relaterade teknologier för att identifiera genetiska förändringar förknippade med en mängd olika vanliga sjukdomar har underblåst det snabbt växande området personlig medicin. Löftet med personlig medicin är möjligheten att skräddarsy behandlingen eller screeningen av enskilda patienter baserat på deras genotyp. Många har lyft fram det akuta behovet av multidisciplinär translationell forskning som fokuserar på hur man kan främja genupptäckter till effektiva kliniska tillämpningar. Genetisk screening för cancerkänslighet, en tillämpning av personlig medicin, har blivit en standard evidensbaserad praxis för förebyggande av cancer. Med tanke på komplexiteten hos genetisk information och potentiella sociala och psykologiska följder, två personliga besök (t.ex. rådgivning före och efter test) med genetiska specialister rekommenderas för leverans av genetiska tester för cancerkänslighet. Med en ökande efterfrågan på genetiska tjänster, presenterar leveransmodellen för två personliga besök hinder för utbredd spridning av genetiska tester för sjukdomskänslighet. Innovativa leveransmodeller för effektiv och effektiv genetisk riskkommunikation som leder till beteendeförändring behövs. Telefonleverans av genetiska tjänster är en innovativ och effektiv leveransmodell som har potential att utöka genetiska tjänster till olika kliniska system och ta itu med den otillräckliga genetiska arbetsstyrkan när ett ökande antal genetiska tillämpningar kommer in i klinisk praxis. Medan leverantörer och patienter identifierar fördelar med telefonleverans av genetiska tjänster, inser de också potentiella nackdelar, särskilt i inställningen av ett positivt testresultat. Således, utvärdering av den psykosociala och beteendemässiga effekten av innovationer på genetiska tjänster (dvs. telefonkommunikation) i olika populationer och bland utsatta undergrupper behövs för att optimera hälsofördelarna och minimera riskerna för bred spridning av kliniska genetiska tester för cancermottaglighet.

Målet med denna forskning är att utvärdera de psykologiska, beteendemässiga och ekonomiska resultaten (dvs. risker och fördelar) med en innovativ och effektiv leveransmodell av genetiska tjänster, telefonkommunikation, jämfört med den nuvarande standarden, personlig kommunikation av genetiska testresultat. Utredarna förväntar sig att denna forskning ska informera om evidensbaserade riktlinjer för praktik och potentiellt förändra paradigmet för leverans av genetiska tjänster för sjukdomskänslighet.