Hypoglykémie u Prader-Williho syndromu

Tato studie bude zahrnovat ambulantní přijetí do klinického výzkumného centra za účelem IV umístění, odběr krve z IV, šťouchání do prstu účastníků za účelem získání malého množství krve a sledování 6 hodin rychle. Půst je, když člověk vydrží určitou dobu bez jídla. Účastník se nebude postit déle než 6 hodin.

Účastník se dostaví do ambulantního klinického výzkumného centra přibližně v 7 hodin ráno. Od rodiče se očekává, že bude s účastníkem po celou dobu zůstat. Účastníkovi bude brzy po příjezdu šťouchnuta krev (vyžaduje přibližně jednu kapku krve), aby se ujistil, že jeho hladina cukru v krvi již není nízká. Pokud je hladina cukru v krvi účastníka při příjezdu do Centra klinického výzkumu nízká, bude mu odebrána další krev do žíly (o něco více než půl čajové lžičky) a nebude muset dokončit zbytek studie. Pokud je jeho hladina glukózy v krvi vyšší než 60 mg/dl, bude mít účastník možnost se před zahájením půstu najíst. Na začátku půstu bude do žíly účastníka umístěna malá zkumavka, která usnadní další odběry krve. 1/10 čajové lžičky krve bude odeslána na testování kortizolu při zavedení IV. Kortizol je hormon, který je důležitý pro kontrolu hladiny cukru v krvi. Kromě toho bude účastník každou hodinu píchán do prstu kvůli krvi, aby bylo možné sledovat hladinu cukru v krvi pomocí měřiče u postele. Každé píchnutí do prstu bude vyžadovat přibližně jednu až dvě kapky krve. Test na odbourávání tuků (ketonů) bude někdy kontrolován pomocí stejné krve získané při píchnutí do prstu ke kontrole hladiny cukru v krvi. Pokud je zjištěna hladina cukru v krvi nižší než 70 mg/dl, bude hladina cukru v krvi kontrolována píchnutím do prstu každých 30 minut místo každé hodiny. Pokud je glykemie z píchnutí do prstu nižší než 65 mg/dl, krev bude odebrána a odeslána do laboratoře klinického výzkumného centra, aby se zajistilo, že skutečná hodnota cukru v krvi není nižší než ta, která je vidět na nočním glukometru (vyžaduje přibližně 1/ 10 lžiček krve). Pokud je zjištěna hladina cukru v krvi nižší než 60 mg/dl, půst skončí a krev bude odebrána pomocí IV kanyly (malá hadička zavedená do žíly). Během půstu bude účastník sledován zdravotní sestrou. Bude mu pravidelně kontrolovat krevní tlak, puls a dechovou frekvenci, aby se ujistila, že je v pohodě. Po konečném odběru krve bude účastníkovi umožněno normální krmení a bude mu odebrána IV. Během celé studie očekáváme, že od účastníka odebereme alespoň ¾ čajové lžičky krve. Během celé této studie nebude účastníkovi odebráno více než 1,2 čajové lžičky krve.

Pokud je kdykoli zjištěna hladina cukru v krvi nižší než 60 mg/dl, bude účastníkovi odebrána krev ze žíly na paži a studie bude ukončena. Poté mu bude dovoleno jíst. Pokud má nízkou hladinu cukru v krvi a nemůže se krmit tak, jak to dělá normálně, může mu být podávána cukrová voda/gel ústy nebo cukrová voda může být podávána hadičkou zavedenou do žíly. Pokud je účastník normálně krmen hadičkou umístěnou v jeho žaludku, může být cukrová voda podávána touto hadičkou.