Hipoglikemia w zespole Pradera-Williego

Badanie to będzie obejmowało przyjęcie pacjenta ambulatoryjnego do ośrodka badań klinicznych w celu umieszczenia kroplówki, pobranie krwi z kroplówki, szturchanie palca uczestnika w celu uzyskania niewielkiej ilości krwi i monitorowanie przez 6 godzin na czczo. Post jest wtedy, gdy osoba nie je przez określony czas. Uczestnik nie będzie pościł dłużej niż 6 godzin.

Uczestnik przybędzie do ambulatoryjnego centrum badań klinicznych około godziny 7 rano. Oczekuje się, że rodzic pozostanie z uczestnikiem przez cały czas. Palec uczestnika zostanie pobrany w celu pobrania krwi (wymaga około jednej kropli krwi) wkrótce po przybyciu, aby upewnić się, że jego poziom cukru we krwi nie jest już niski. Jeśli poziom cukru we krwi uczestnika jest niski w chwili przybycia do Centrum Badań Klinicznych, zostanie mu pobrana dodatkowa krew (nieco więcej niż pół łyżeczki) i nie będzie on musiał ukończyć reszty badania. Jeśli jego poziom glukozy we krwi przekroczy 60 mg/dl, uczestnik będzie miał możliwość zjedzenia posiłku przed rozpoczęciem postu. Mała rurka zostanie umieszczona w żyle uczestnika na początku postu, aby ułatwić dodatkowe pobieranie krwi. 1/10 łyżeczki krwi zostanie przesłana do badania poziomu kortyzolu po założeniu kroplówki. Kortyzol jest hormonem, który jest ważny dla kontroli poziomu cukru we krwi. Ponadto co godzinę nakłuwany będzie palec uczestnika w celu pobrania krwi, aby monitorować jego poziom cukru we krwi za pomocą miernika przyłóżkowego. Każde nakłucie palca będzie wymagało około jednej do dwóch kropli krwi. Test mający na celu zbadanie rozkładu tłuszczu (ketonów) będzie czasami sprawdzany przy użyciu tej samej krwi, którą uzyskano podczas nakłuwania palca w celu sprawdzenia poziomu cukru we krwi. Jeśli poziom cukru we krwi jest niższy niż 70 mg/dl, poziom cukru we krwi będzie sprawdzany przez nakłucie palca co 30 minut zamiast co godzinę. Jeśli poziom glukozy we krwi z palca jest niższy niż 65 mg/dl, krew zostanie pobrana i przesłana do laboratorium ośrodka badań klinicznych, aby upewnić się, że prawdziwy odczyt poziomu cukru we krwi nie jest niższy niż ten widoczny na glukometrze przyłóżkowym (wymaga około 1/2 10 łyżeczek krwi). Jeśli poziom cukru we krwi spadnie poniżej 60 mg/dl, post zostanie zakończony, a krew zostanie pobrana przez linię IV (mała rurka umieszczona w żyle). Podczas postu uczestnik będzie monitorowany przez pielęgniarkę. Będzie okresowo sprawdzać jego ciśnienie krwi, puls i częstość oddechów, aby upewnić się, że czuje się komfortowo. Po ostatecznym pobraniu krwi uczestnik będzie mógł normalnie się odżywiać, a kroplówka zostanie usunięta. W trakcie całego badania spodziewamy się pobrać od uczestnika co najmniej ¾ łyżeczki krwi. Podczas całego badania od uczestnika zostanie pobrane nie więcej niż 1,2 łyżeczki krwi.

Jeśli poziom cukru we krwi spadnie poniżej 60 mg/dl w dowolnym momencie, krew zostanie pobrana z żyły w ramieniu uczestnika i badanie zostanie zakończone. Wtedy będzie mógł jeść. Jeśli ma niski poziom cukru we krwi i nie jest w stanie karmić się w normalny sposób, wodę/żel z cukrem można podawać doustnie lub wodę z cukrem przez rurkę umieszczoną w jego żyle. Jeśli uczestnik normalnie jest karmiony przez rurkę umieszczoną w żołądku, przez tę rurkę może być podawana woda z cukrem.