Hypoglycémie dans le syndrome de Prader-Willi

Cette étude comprendra l'admission ambulatoire au centre de recherche clinique pour le placement de l'intraveineuse, des prises de sang de l'intraveineuse, piquer le doigt des participants pour obtenir de petites quantités de sang et surveiller le jeûne de 6 heures. Un jeûne, c'est quand une personne reste sans nourriture pendant une certaine période de temps. Le participant ne sera pas à jeun plus de 6 heures.

Le participant arrivera au centre de recherche clinique ambulatoire vers 7h00. Un parent devra rester avec le participant en tout temps. Le doigt du participant sera piqué pour du sang (nécessite environ une goutte de sang) peu après son arrivée pour s'assurer que sa glycémie n'est pas déjà basse. Si la glycémie du participant est basse à son arrivée au Centre de recherche clinique, du sang supplémentaire sera prélevé dans sa veine (un peu plus d'une demi-cuillère à café) et il n'aura pas à terminer le reste de l'étude. Si sa glycémie est supérieure à 60 mg/dl, le participant aura la possibilité de manger avant de commencer le jeûne. Un petit tube sera placé dans la veine du participant au début du jeûne pour faciliter les prises de sang supplémentaires. 1/10e d'une cuillère à café de sang sera envoyée pour un test de cortisol lors de la mise en place de l'intraveineuse. Le cortisol est une hormone importante pour le contrôle de la glycémie. De plus, le doigt du participant sera piqué toutes les heures pour du sang afin de surveiller sa glycémie par lecteur de chevet. Chaque piqûre au doigt nécessitera environ une à deux gouttes de sang. Un test pour regarder la dégradation des graisses (cétones) sera parfois effectué en utilisant le même sang obtenu en piquant le doigt pour vérifier la glycémie. Si une glycémie inférieure à 70 mg/dl est trouvée, la glycémie sera contrôlée par piqûre au doigt toutes les 30 minutes au lieu de toutes les heures. Si la glycémie par piqûre au doigt est inférieure à 65 mg/dl, le sang sera prélevé et envoyé au laboratoire du centre de recherche clinique pour s'assurer que la lecture réelle de la glycémie n'est pas inférieure à celle indiquée sur le lecteur de chevet (nécessite environ 1/ 10 cuillères à café de sang). Si une glycémie inférieure à 60 mg/dl est trouvée, le jeûne se terminera et le sang sera prélevé par la ligne IV (petit tube placé dans la veine). Le participant sera suivi par une infirmière pendant le jeûne. Elle vérifiera périodiquement sa tension artérielle, son pouls et sa fréquence respiratoire pour s'assurer qu'il se sent bien. Après la dernière prise de sang, le participant sera autorisé à se nourrir normalement et son intraveineuse sera retirée. Pendant toute l'étude, nous nous attendons à prélever au moins ¾ de cuillère à café de sang du participant. Pas plus de 1,2 cuillères à café de sang seront prélevées sur le participant pendant toute cette étude.

Si une glycémie inférieure à 60 mg/dl est détectée à tout moment, du sang sera prélevé dans une veine du bras du participant et l'étude prendra fin. Il sera alors autorisé à manger. S'il a un faible taux de sucre dans le sang et qu'il est incapable de s'alimenter comme il le fait normalement, de l'eau sucrée/du gel peut être administré par voie orale ou de l'eau sucrée peut être administrée par le tube placé dans sa veine. Si le participant est normalement alimenté par un tube placé dans son estomac, de l'eau sucrée peut être administrée par ce tube.