Ipoglicemia nella sindrome di Prader-Willi

Questo studio includerà l'ammissione ambulatoriale al centro di ricerca clinica per il posizionamento IV, prelievi di sangue dalla flebo, colpendo il dito dei partecipanti per ottenere piccole quantità di sangue e monitorato 6 ore velocemente. Un digiuno è quando una persona rimane senza cibo per un certo periodo di tempo. Il partecipante non sarà digiunato per più di 6 ore.

Il partecipante arriverà al centro di ricerca clinica ambulatoriale alle 7:00 circa. Un genitore dovrà rimanere sempre con il partecipante. Il dito del partecipante verrà colpito per il sangue (richiede circa una goccia di sangue) subito dopo l'arrivo per assicurarsi che il suo livello di zucchero nel sangue non sia già basso. Se il livello di zucchero nel sangue del partecipante è basso all'arrivo al Centro di ricerca clinica, verrà prelevato sangue aggiuntivo attraverso la sua vena (poco più di mezzo cucchiaino) e non dovrà completare il resto dello studio. Se la sua glicemia è superiore a 60 mg/dl, al partecipante verrà data l'opportunità di mangiare prima di iniziare il digiuno. Un tubicino verrà inserito nella vena del partecipante all'inizio del digiuno per facilitare ulteriori prelievi di sangue. 1/10 di un cucchiaino di sangue verrà inviato per il test del cortisolo quando viene posizionata la flebo. Il cortisolo è un ormone importante per il controllo della glicemia. Inoltre, il dito del partecipante verrà punto ogni ora per il sangue per monitorare la sua glicemia dal misuratore del letto. Ogni puntura del dito richiederà circa una o due gocce di sangue. Un test per esaminare la disgregazione dei grassi (chetoni) a volte viene controllato utilizzando lo stesso sangue ottenuto quando si punge il dito per controllare la glicemia. Se viene rilevata una glicemia inferiore a 70 mg/dl, gli zuccheri nel sangue verranno controllati mediante puntura del dito ogni 30 minuti invece che ogni ora. Se la glicemia con puntura del dito è inferiore a 65 mg/dl, il sangue verrà raccolto e inviato al laboratorio del centro di ricerca clinica per assicurarsi che la lettura reale della glicemia non sia inferiore a quella visualizzata sul misuratore al posto letto (richiede circa 1/ 10 cucchiaini di sangue). Se viene rilevato un livello di zucchero nel sangue inferiore a 60 mg/dl, il digiuno terminerà e il sangue verrà raccolto attraverso la linea IV (piccolo tubo inserito attraverso la vena). Il partecipante sarà monitorato da un infermiere durante il digiuno. Controllerà periodicamente la sua pressione sanguigna, il polso e la frequenza respiratoria per assicurarsi che stia bene. Dopo la raccolta del sangue finale, il partecipante potrà nutrirsi normalmente e la sua flebo verrà rimossa. Durante l'intero studio, ci aspettiamo di raccogliere almeno ¾ di un cucchiaino di sangue dal partecipante. Non verranno raccolti più di 1,2 cucchiaini di sangue dal partecipante durante l'intero studio.

Se in qualsiasi momento viene rilevato un livello di zucchero nel sangue inferiore a 60 mg/dl, il sangue verrà prelevato da una vena nel braccio del partecipante e lo studio terminerà. Gli sarà quindi permesso di mangiare. Se ha un basso livello di zucchero nel sangue e non è in grado di nutrirsi come fa normalmente, l'acqua/gel zuccherato può essere somministrato per bocca o l'acqua zuccherata può essere somministrata dal tubo inserito nella sua vena. Se il partecipante viene normalmente alimentato da un tubo posto nello stomaco, l'acqua zuccherata può essere somministrata attraverso questo tubo.