Hypoglykemi i Prader-Willis syndrom

Denna studie kommer att omfatta öppenvård till det kliniska forskningscentret för IV-placering, bloddragningar från IV, peta deltagarnas finger för att få små mängder blod och övervakas 6 timmar snabbt. En fasta är när en person går utan mat under en viss tid. Deltagaren fastar inte längre än 6 timmar.

Deltagaren kommer till det polikliniska forskningscentret cirka kl. 07.00. En förälder förväntas stanna hos deltagaren hela tiden. Deltagarens finger kommer att petas efter blod (kräver ungefär en droppe blod) strax efter ankomsten för att se till att hans blodsocker inte redan är lågt. Om deltagarens blodsocker är lågt vid ankomsten till Clinical Research Center kommer ytterligare blod att dras genom hans ven (lite mer än en halv tesked) och han behöver inte slutföra resten av studien. Om hans blodsocker är över 60 mg/dl kommer deltagaren att ges möjlighet att äta innan fastan påbörjas. Ett litet rör kommer att placeras i deltagarens ven i början av fastan för att göra ytterligare blodtagningar lättare. 1/10 av en tesked blod kommer att skickas för kortisoltestning när IV sätts. Kortisol är ett hormon som är viktigt för kontroll av blodsockret. Dessutom kommer deltagarens finger att stickas varje timme för blod för att övervaka hans blodsocker genom sängbordsmätare. Varje fingerstick kommer att kräva ungefär en till två droppar blod. Ett test för att titta på fettnedbrytning (ketoner) kommer ibland att kontrolleras med samma blod som erhållits när man sticker fingret för att kontrollera blodsockret. Om ett blodsocker på mindre än 70 mg/dl hittas, kommer blodsockret att kontrolleras med ett fingerstick var 30:e minut istället för varje timme. Om blodsockret med fingerstick är mindre än 65 mg/dl kommer blod att samlas in och skickas till det kliniska forskningscentrets labb för att säkerställa att den verkliga blodsockeravläsningen inte är lägre än vad som syns på sängmätaren (kräver cirka 1/ 10 teskedar blod). Om ett blodsocker på mindre än 60 mg/dl hittas kommer fastan att upphöra och blod samlas upp genom IV-ledningen (liten slang placerad genom venen). Deltagaren kommer att övervakas av en sjuksköterska under fastan. Hon kommer att kontrollera hans blodtryck, puls och andningsfrekvens med jämna mellanrum för att se till att han är bekväm. Efter slutlig blodinsamling kommer deltagaren att få äta normalt och hans IV kommer att tas bort. Under hela studien förväntar vi oss att samla in minst ¾ av en tesked blod från deltagaren. Inte mer än 1,2 teskedar blod kommer att samlas in från deltagaren under hela denna studie.

Om ett blodsockervärde mindre än 60 mg/dl vid något tillfälle hittas, kommer blod att tas från en ven i deltagarens arm och studien avslutas. Då ska han få äta. Om han har lågt blodsocker och inte kan äta som han normalt gör, kan sockervatten/gel ges via munnen eller sockervatten kan ges genom sonden som placeras i hans ven. Om deltagaren normalt matas av en sond placerad i magen, kan sockervatten ges genom denna sond.