Hipoglucemia en el Síndrome de Prader-Willi

Este estudio incluirá la admisión de pacientes ambulatorios al centro de investigación clínica para la colocación de una vía intravenosa, extracciones de sangre de la vía intravenosa, pinchazos en el dedo de los participantes para obtener pequeñas cantidades de sangre y un seguimiento de 6 horas en ayunas. Un ayuno es cuando una persona pasa sin comer durante un cierto período de tiempo. El participante no estará en ayunas más de 6 horas.

El participante llegará al centro de investigación clínica para pacientes ambulatorios aproximadamente a las 7 am. Se espera que un padre permanezca con el participante en todo momento. Se pinchará el dedo del participante en busca de sangre (se requiere aproximadamente una gota de sangre) poco después de la llegada para asegurarse de que su nivel de azúcar en la sangre no esté bajo. Si el nivel de azúcar en la sangre del participante es bajo al llegar al Centro de Investigación Clínica, se extraerá sangre adicional a través de su vena (un poco más de media cucharadita) y no tendrá que completar el resto del estudio. Si su glucosa en sangre está por encima de 60 mg/dl, se le dará al participante la oportunidad de comer antes de comenzar el ayuno. Se colocará un pequeño tubo en la vena del participante al comienzo del ayuno para facilitar las extracciones de sangre adicionales. Se enviará 1/10 de una cucharadita de sangre para una prueba de cortisol cuando se coloque la vía intravenosa. El cortisol es una hormona que es importante para el control del azúcar en la sangre. Además, cada hora se pinchará el dedo del participante para obtener sangre a fin de controlar su nivel de azúcar en la sangre con un medidor de cabecera. Cada pinchazo en el dedo requerirá aproximadamente una o dos gotas de sangre. En ocasiones, se realizará una prueba para observar la descomposición de las grasas (cetonas) usando la misma sangre obtenida al pinchar el dedo para controlar el azúcar en la sangre. Si se encuentra un nivel de azúcar en la sangre de menos de 70 mg/dl, se controlarán los niveles de azúcar en la sangre mediante un pinchazo en el dedo cada 30 minutos en lugar de cada hora. Si la glucosa en sangre por punción digital es inferior a 65 mg/dl, se recolectará sangre y se enviará al laboratorio del centro de investigación clínica para asegurarse de que la lectura real de azúcar en sangre no sea inferior a la que se ve en el medidor de cabecera (requiere aproximadamente 1/ 10 cucharadita de sangre). Si se encuentra un nivel de azúcar en la sangre de menos de 60 mg/dl, el ayuno finalizará y se recolectará sangre a través de la línea IV (pequeño tubo que se coloca a través de la vena). El participante será monitoreado por una enfermera durante el ayuno. Ella controlará su presión arterial, pulso y frecuencia respiratoria periódicamente para asegurarse de que esté cómodo. Después de la extracción de sangre final, se permitirá que el participante se alimente normalmente y se le quitará la vía intravenosa. Durante todo el estudio, esperamos recolectar al menos ¾ de una cucharadita de sangre del participante. No se recolectarán más de 1.2 cucharaditas de sangre del participante durante todo este estudio.

Si se encuentra un nivel de azúcar en la sangre inferior a 60 mg/dl en cualquier momento, se extraerá sangre de una vena del brazo del participante y el estudio finalizará. Luego se le permitirá comer. Si tiene un nivel bajo de azúcar en la sangre y no puede alimentarse como lo hace normalmente, se le puede administrar agua azucarada/gel por vía oral o se le puede administrar agua azucarada mediante el tubo que se le coloca en la vena. Si el participante normalmente es alimentado por un tubo colocado en su estómago, se puede administrar agua azucarada a través de este tubo.