Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Lysozomální střádavá nemoc: Sledování zdraví, vývoje a funkčních výsledků u předškolních dětí

2. října 2019 aktualizováno: University of Chicago
Hypotéza: Děti s diagnostikovaným lysozomálním onemocněním budou vykazovat vývojovou, adaptivní a behaviorální sílu a obtíže v závislosti na 1) biomedicínských rizikových faktorech (tj. specifické genetické poruše odpovědné za onemocnění); 2) dostupné modifikující intervence, ať už lékařské nebo behaviorální; a 3) sociální rizika v rodinách, sousedství a komunitách dětí. Platný a spolehlivý telefonický sledovací systém může úspěšně sbírat data potřebná k objasnění těchto vývojových, adaptivních a behaviorálních silných stránek a obtíží.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Děti, které mají lysozomální onemocnění, pociťují zhoršení zdravotního stavu a integrity centrálního nervového systému, což má za následek problémy s motorikou, komunikací, sebeobsluhou, učením a chováním. Lékařské intervence, jako je enzymatická substituční terapie (ERT) a transplantace hematopoetických kmenových buněk, mohou zlepšit zdraví a fungování dětí s lysozomálním onemocněním. Dodnes však neexistuje zavedený systém pro hodnocení zdravotního stavu, vývojového stavu, výsledků chování nebo funkčních výsledků těchto dětí předškolního věku v čase a v různých prostředích. Primárním cílem této studie je vyvinout platný a spolehlivý systém shromažďování dat po telefonu pro získávání údajů o zdravotním stavu, údajů o vývojovém stavu, údajů o výsledcích chování a údajů o funkčních výsledcích, které odrážejí dovednosti každodenního života včetně krmení, pohybu a komunikace. a reagovat na ostatní.

Sekundárním cílem této studie je posoudit validitu několika standardizovaných hodnotících nástrojů pro rané dětství ve srovnání se standardní baterií neuropsychologického hodnocení specifikovanou „Neurobehaviorálním jádrem“ sítě Lysosomal Disease Network.

Třetím cílem této studie je popsat dopad lysozomálního onemocnění na rodiny dětí postižených lysozomálním onemocněním.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

19

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Spojené státy, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Děti ve věku od 1 do 84 měsíců, u kterých byla diagnostikována MPS typu I, II, III nebo VI
  2. Děti ve věku 1 až 84 měsíců, u kterých bylo diagnostikováno nějaké jiné lysozomální onemocnění
  3. Děti ve věku od narození do 18 let, u kterých byla diagnostikována Krabbeho choroba nebo které mají pozitivní screening na Krabbeho chorobu

Popis

Kritéria pro zařazení:

Děti ve věku od 1 do 84 měsíců, u kterých byla diagnostikována MPS typu I, II, III nebo VI. Děti ve věku 1 až 84 měsíců, u kterých bylo diagnostikováno nějaké jiné lysozomální onemocnění. Děti ve věku od narození do 18 let, u kterých byla diagnostikována Krabbeho choroba nebo u kterých byl pozitivní screening na Krabbeho chorobu.

Kritéria vyloučení:

Děti, které nemají lysozomální onemocnění, jsou z této studie vyloučeny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna zdravotního stavu dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřena v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované nástroje hodnocení, které se snaží zjistit zdravotní stav dítěte postiženého lysozomálním onemocněním.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve výsledcích chování bezprostřední rodiny dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované nástroje hodnocení, které se snaží zjistit výsledky chování nejbližší rodiny postiženého lysozomálním onemocněním. dítě.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Změna vývojového stavu dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované nástroje hodnocení, které se snaží zjistit vývojový stav dítěte postiženého lysozomálním onemocněním.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Změna ve výsledcích chování dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované nástroje hodnocení, které se snaží zjistit výsledky chování dítěte postiženého lysozomálním onemocněním.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Změna ve funkčních výsledcích dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem(y) dítěte získají vyšetřovatelé a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované hodnotící nástroje, které se snaží zjistit funkční výsledky dítěte postiženého lysozomálním onemocněním.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Změna ve funkčních výsledcích bezprostřední rodiny dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované nástroje hodnocení, které se snaží zjistit funkční výsledky nejbližší rodiny postiženého lysozomálním onemocněním. dítě.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Změna v blahobytu bezprostřední rodiny dítěte postiženého lysozomálním onemocněním měřená v 6měsíčních intervalech po dobu 5,5 roku
Časové okno: Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci
Pomocí techniky telefonických rozhovorů s pečovatelem (pečujícími) dítěte vyšetřovatelé získají a zaznamenají verbální odpovědi na různé standardizované hodnotící nástroje, které se snaží zjistit stav pohody nejbližší rodiny lysozomálních pacientů. nemocné dítě.
Při registraci a poté 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 a 66 měsíců po registraci

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Chicago

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Vrchní vyšetřovatel: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Vrchní vyšetřovatel: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Vrchní vyšetřovatel: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2009

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

23. července 2016

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

23. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. srpna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. září 2013

První zveřejněno (ODHAD)

10. září 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

4. října 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. října 2019

Naposledy ověřeno

1. října 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kuwait

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit