Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lysosomal opbevaringssygdom: Overvågning af sundhed, udvikling og funktionelle resultater hos førskolebørn

2. oktober 2019 opdateret af: University of Chicago
Hypotese: Børn diagnosticeret med en lysosomal sygdom vil udvise udviklingsmæssige, adaptive og adfærdsmæssige styrker og vanskeligheder afhængigt af 1) biomedicinske risikofaktorer (dvs. den specifikke genetiske lidelse, der er ansvarlig for sygdommen); 2) tilgængelige modificerende interventioner, hvad enten de er medicinske eller adfærdsmæssige; og 3) sociale risici i børnenes familier, kvarterer og lokalsamfund. Et gyldigt og pålideligt telefonbaseret overvågningssystem kan med succes indsamle de data, der kræves for at belyse disse udviklingsmæssige, adaptive og adfærdsmæssige styrker og vanskeligheder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Børn, der har lysosomal sygdom, oplever fald i sundhedstilstand og centralnervesystemets integritet, hvilket resulterer i motoriske, kommunikations-, egenomsorgs-, lærings- og adfærdsmæssige udfordringer. Medicinske indgreb såsom enzymerstatningsterapi (ERT) og hæmatopoietisk stamcelletransplantation kan forbedre sundheden og funktionen hos børn med lysosomal sygdom. Til dato er der dog ikke et etableret system til evaluering af sundhedsstatus, udviklingsstatus, adfærdsmæssige resultater eller funktionelle resultater for disse børn i førskolealderen på tværs af tid og forskellige indstillinger. Det primære formål med denne undersøgelse er at udvikle et gyldigt og pålideligt telefonbaseret dataindsamlingssystem til indhentning af sundhedsstatusdata, udviklingsstatusdata, adfærdsdata og funktionelle udfaldsdata, som afspejler færdigheder i dagliglivet, herunder fodring, flytning, kommunikation og reagere på andre.

Det sekundære formål med denne undersøgelse er at vurdere validiteten af ​​adskillige standardiserede vurderingsværktøjer i tidlig barndom sammenlignet med standard neuropsykologiske vurderingsbatterier specificeret af Lysosomal Disease Networks 'Neurobehavioural Core'.

Det tredje formål med denne undersøgelse er at beskrive virkningen af ​​lysosomal sygdom på familierne til lysosomale sygdomsramte børn.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

19

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Forenede Stater, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  1. Børn i alderen 1 til 84 måneder, der er blevet diagnosticeret med MPS type I, II, III eller VI
  2. Børn i alderen 1 til 84 måneder, som er blevet diagnosticeret med en anden lysosomal sygdom
  3. Børn i alderen op til 18 år, som er blevet diagnosticeret med Krabbe sygdom, eller som har en positiv screening for Krabbe sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Børn i alderen 1 til 84 måneder, der er blevet diagnosticeret med MPS type I, II, III eller VI. Børn i alderen 1 til 84 måneder, som er blevet diagnosticeret med en anden lysosomal sygdom. Børn i alderen op til 18 år, som er blevet diagnosticeret med Krabbe sygdom, eller som har en positiv screening for Krabbe sygdom.

Ekskluderingskriterier:

Børn, der ikke har en lysosomal sygdom, er udelukket fra denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i helbredsstatus for det lysosomale sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og registrere verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå det lysosomale sygdomsramte barns helbredstilstand.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i adfærdsresultaterne for den umiddelbare familie til det lysosomal sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og optage verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå adfærdsmæssige resultater for den nærmeste familie til den lysosomale sygdomsramte. barn.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ændring i udviklingsstatus for det lysosomale sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og registrere verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå det lysosomale sygdomsramte barns udviklingsstatus.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ændring i adfærdsmæssige resultater hos det lysosomale sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og registrere verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå det lysosomale sygdomsramte barns adfærdsmæssige resultater.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ændring i funktionelle resultater af det lysosomale sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgsgiver(e), vil efterforskerne indhente og registrere verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå det lysosomale sygdomsramte barns funktionelle resultater.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ændring i de funktionelle resultater af den umiddelbare familie til det lysosomale sygdomsramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og registrere verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå de funktionelle resultater af den nærmeste familie til den lysosomale sygdomsramte. barn.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ændring i trivslen for den nærmeste familie til det lysosomale sygdom-ramte barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding
Ved at bruge teknikken med telefonbaserede interviews med barnets omsorgspersoner vil efterforskerne indhente og optage verbale svar på en række standardiserede vurderingsværktøjer, som søger at fastslå velværetilstanden for den nærmeste familie af lysosomale sygdomsramt barn.
Ved tilmelding og derefter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder efter tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Chicago

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Ledende efterforsker: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Ledende efterforsker: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Ledende efterforsker: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2009

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

23. juli 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)

23. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. august 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. september 2013

Først opslået (SKØN)

10. september 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

4. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. oktober 2019

Sidst verificeret

1. oktober 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner