Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Lizosomalna choroba spichrzeniowa: monitorowanie zdrowia, rozwoju i wyników czynnościowych u dzieci w wieku przedszkolnym

2 października 2019 zaktualizowane przez: University of Chicago
Hipoteza: Dzieci, u których zdiagnozowano chorobę lizosomalną, będą wykazywać mocne strony rozwojowe, adaptacyjne i behawioralne oraz trudności w zależności od 1) biomedycznych czynników ryzyka (tj. konkretnego zaburzenia genetycznego odpowiedzialnego za chorobę); 2) dostępne interwencje modyfikujące, czy to medyczne, czy behawioralne; oraz 3) zagrożenia społeczne w rodzinach, dzielnicach i społecznościach dzieci. Prawidłowy i niezawodny system nadzoru telefonicznego może z powodzeniem gromadzić dane wymagane do wyjaśnienia tych mocnych stron i trudności rozwojowych, adaptacyjnych i behawioralnych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Dzieci z chorobą lizosomalną doświadczają pogorszenia stanu zdrowia i integralności ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje problemami motorycznymi, komunikacyjnymi, samoobsługowymi, naukowymi i behawioralnymi. Interwencje medyczne, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) i przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych, mogą poprawić zdrowie i funkcjonowanie dzieci z chorobą lizosomalną. Jednak do tej pory nie ma ustalonego systemu oceny stanu zdrowia, stanu rozwoju, wyników behawioralnych lub wyników funkcjonalnych tych dzieci w wieku przedszkolnym w czasie i różnych warunkach. Głównym celem tego badania jest opracowanie ważnego i niezawodnego telefonicznego systemu gromadzenia danych w celu uzyskania danych o stanie zdrowia, danych o stanie rozwoju, danych dotyczących wyników behawioralnych i danych dotyczących wyników funkcjonalnych, które odzwierciedlają umiejętności codziennego życia, w tym karmienie, poruszanie się, komunikowanie się i reagowanie na innych.

Drugorzędnym celem tego badania jest ocena ważności kilku wystandaryzowanych narzędzi oceny wczesnego dzieciństwa w porównaniu ze standardową baterią oceny neuropsychologicznej określoną przez „Neurobehavioural Core” Sieci Chorób Lizosomalnych.

Trzecim celem tego badania jest opisanie wpływu choroby lizosomalnej na rodziny dzieci dotkniętych chorobą lizosomalną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

19

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Stany Zjednoczone, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  1. Dzieci w wieku od 1 do 84 miesięcy, u których zdiagnozowano MPS typu I, II, III lub VI
  2. Dzieci w wieku od 1 do 84 miesięcy, u których zdiagnozowano inną chorobę lizosomalną
  3. Dzieci w wieku do 18 lat, u których zdiagnozowano chorobę Krabbego lub które mają pozytywny wynik badania przesiewowego w kierunku choroby Krabbego

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dzieci w wieku od 1 do 84 miesięcy, u których zdiagnozowano MPS typu I, II, III lub VI. Dzieci w wieku od 1 do 84 miesięcy, u których zdiagnozowano inną chorobę lizosomalną. Dzieci w wieku do 18 lat, u których zdiagnozowano chorobę Krabbego lub które mają pozytywny wynik badania przesiewowego w kierunku choroby Krabbego.

Kryteria wyłączenia:

Dzieci, które nie mają choroby lizosomalnej, są wykluczone z tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana stanu zdrowia dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Korzystając z techniki wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne standardowe narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie stanu zdrowia dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyników behawioralnych najbliższej rodziny dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Korzystając z techniki wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne standardowe narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie wyników behawioralnych najbliższej rodziny osoby dotkniętej chorobą lizosomalną dziecko.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Zmiana statusu rozwojowego dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Korzystając z techniki wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne standardowe narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie stanu rozwojowego dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Zmiana wyników behawioralnych dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Korzystając z techniki wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne standardowe narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie behawioralnych wyników dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Zmiana wyników funkcjonalnych dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Wykorzystując technikę wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne wystandaryzowane narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie funkcjonalnych wyników dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Zmiana wyników funkcjonalnych najbliższej rodziny dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Korzystając z techniki wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne standardowe narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie funkcjonalnych wyników najbliższej rodziny osoby dotkniętej chorobą lizosomalną dziecko.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Zmiana dobrostanu najbliższej rodziny dziecka dotkniętego chorobą lizosomalną mierzona w odstępach 6-miesięcznych przez 5,5 roku
Ramy czasowe: Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji
Wykorzystując technikę wywiadów telefonicznych z opiekunami dziecka, badacze uzyskają i zarejestrują ustne odpowiedzi na różne wystandaryzowane narzędzia oceny, które mają na celu ustalenie stanu dobrostanu najbliższej rodziny lizosomu dziecko dotknięte chorobą.
Po rejestracji, a następnie po 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 i 66 miesiącach od rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Chicago

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Główny śledczy: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Główny śledczy: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Główny śledczy: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2009

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

23 lipca 2016

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

23 lipca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 sierpnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 września 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

10 września 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

4 października 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 października 2019

Ostatnia weryfikacja

1 października 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Krabbego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ecuador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj