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Doença de Armazenamento Lisossomal: Saúde, Desenvolvimento e Vigilância de Resultados Funcionais em Crianças Pré-escolares

2 de outubro de 2019 atualizado por: University of Chicago
Hipótese: As crianças diagnosticadas com uma doença lisossômica exibirão forças e dificuldades de desenvolvimento, adaptação e comportamento dependendo de 1) fatores de risco biomédicos (ou seja, o distúrbio genético específico responsável pela doença); 2) intervenções modificadoras disponíveis, sejam médicas ou comportamentais; e 3) riscos sociais nas famílias, bairros e comunidades das crianças. Um sistema de vigilância baseado em telefone válido e confiável pode coletar com sucesso os dados necessários para elucidar esses pontos fortes e dificuldades de desenvolvimento, adaptação e comportamento.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Crianças com doença lisossômica experimentam declínios no estado de saúde e na integridade do sistema nervoso central, o que resulta em desafios motores, de comunicação, de autocuidado, de aprendizado e de comportamento. Intervenções médicas, como terapia de reposição enzimática (TRE) e transplante de células-tronco hematopoiéticas, podem melhorar a saúde e o funcionamento de crianças com doença lisossômica. Até o momento, no entanto, não existe um sistema estabelecido para avaliar o estado de saúde, o estado de desenvolvimento, os resultados comportamentais ou funcionais dessas crianças em idade pré-escolar ao longo do tempo e em diferentes contextos. O objetivo principal deste estudo é desenvolver um sistema válido e confiável de coleta de dados por telefone para obter dados de estado de saúde, dados de estado de desenvolvimento, dados de resultados comportamentais e dados de resultados funcionais que reflitam habilidades da vida diária, incluindo alimentação, movimentação, comunicação e responder aos outros.

O objetivo secundário deste estudo é avaliar a validade de várias ferramentas de avaliação padronizadas da primeira infância em comparação com a bateria de avaliação neuropsicológica padrão especificada pelo 'Núcleo Neurocomportamental' da Lysosomal Disease Network.

O terceiro objetivo deste estudo é descrever o impacto da doença lisossômica sobre as famílias de crianças afetadas pela doença lisossômica.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

19

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Estados Unidos, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 dia a 18 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

  1. Crianças de 1 a 84 meses com diagnóstico de MPS tipos I, II, III ou VI
  2. Crianças de 1 a 84 meses que foram diagnosticadas com alguma outra doença lisossômica
  3. Crianças com idade entre o nascimento e 18 anos que foram diagnosticadas com a doença de Krabbe ou que tiveram uma triagem positiva para a doença de Krabbe

Descrição

Critério de inclusão:

Crianças de 1 a 84 meses com diagnóstico de MPS tipos I, II, III ou VI. Crianças de 1 a 84 meses que foram diagnosticadas com alguma outra doença lisossômica. Crianças com idade entre 0 e 18 anos que foram diagnosticadas com a doença de Krabbe ou que tiveram uma triagem positiva para a doença de Krabbe.

Critério de exclusão:

As crianças que não têm uma doença lisossomal são excluídas deste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança no estado de saúde da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar o estado de saúde da criança afetada pela doença lisossômica.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nos resultados comportamentais da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados comportamentais da família imediata do afetado pela doença lisossômica criança.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Mudança no estado de desenvolvimento da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar o estado de desenvolvimento da criança afetada pela doença lisossômica.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Mudança nos resultados comportamentais da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados comportamentais da criança afetada pela doença lisossômica.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Mudança nos resultados funcionais da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados funcionais da criança afetada pela doença lisossômica.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Mudança nos resultados funcionais da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que procuram determinar os resultados funcionais da família imediata do afetado pela doença lisossômica criança.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Mudança no bem-estar da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que procuram determinar o estado de bem-estar da família imediata do lisossômico criança afetada pela doença.
Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Investigador principal: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Investigador principal: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Investigador principal: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2009

Conclusão Primária (REAL)

23 de julho de 2016

Conclusão do estudo (REAL)

23 de julho de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de agosto de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de setembro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

10 de setembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

4 de outubro de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de outubro de 2019

Última verificação

1 de outubro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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