- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01938014
Doença de Armazenamento Lisossomal: Saúde, Desenvolvimento e Vigilância de Resultados Funcionais em Crianças Pré-escolares
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Crianças com doença lisossômica experimentam declínios no estado de saúde e na integridade do sistema nervoso central, o que resulta em desafios motores, de comunicação, de autocuidado, de aprendizado e de comportamento. Intervenções médicas, como terapia de reposição enzimática (TRE) e transplante de células-tronco hematopoiéticas, podem melhorar a saúde e o funcionamento de crianças com doença lisossômica. Até o momento, no entanto, não existe um sistema estabelecido para avaliar o estado de saúde, o estado de desenvolvimento, os resultados comportamentais ou funcionais dessas crianças em idade pré-escolar ao longo do tempo e em diferentes contextos. O objetivo principal deste estudo é desenvolver um sistema válido e confiável de coleta de dados por telefone para obter dados de estado de saúde, dados de estado de desenvolvimento, dados de resultados comportamentais e dados de resultados funcionais que reflitam habilidades da vida diária, incluindo alimentação, movimentação, comunicação e responder aos outros.
O objetivo secundário deste estudo é avaliar a validade de várias ferramentas de avaliação padronizadas da primeira infância em comparação com a bateria de avaliação neuropsicológica padrão especificada pelo 'Núcleo Neurocomportamental' da Lysosomal Disease Network.
O terceiro objetivo deste estudo é descrever o impacto da doença lisossômica sobre as famílias de crianças afetadas pela doença lisossômica.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- University of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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New York
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Buffalo, New York, Estados Unidos, 14203
- Hunter James Kelly Institute
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
- Crianças de 1 a 84 meses com diagnóstico de MPS tipos I, II, III ou VI
- Crianças de 1 a 84 meses que foram diagnosticadas com alguma outra doença lisossômica
- Crianças com idade entre o nascimento e 18 anos que foram diagnosticadas com a doença de Krabbe ou que tiveram uma triagem positiva para a doença de Krabbe
Descrição
Critério de inclusão:
Crianças de 1 a 84 meses com diagnóstico de MPS tipos I, II, III ou VI. Crianças de 1 a 84 meses que foram diagnosticadas com alguma outra doença lisossômica. Crianças com idade entre 0 e 18 anos que foram diagnosticadas com a doença de Krabbe ou que tiveram uma triagem positiva para a doença de Krabbe.
Critério de exclusão:
As crianças que não têm uma doença lisossomal são excluídas deste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança no estado de saúde da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar o estado de saúde da criança afetada pela doença lisossômica.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança nos resultados comportamentais da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados comportamentais da família imediata do afetado pela doença lisossômica criança.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Mudança no estado de desenvolvimento da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar o estado de desenvolvimento da criança afetada pela doença lisossômica.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Mudança nos resultados comportamentais da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados comportamentais da criança afetada pela doença lisossômica.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Mudança nos resultados funcionais da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que buscam determinar os resultados funcionais da criança afetada pela doença lisossômica.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Mudança nos resultados funcionais da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que procuram determinar os resultados funcionais da família imediata do afetado pela doença lisossômica criança.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Mudança no bem-estar da família imediata da criança afetada pela doença lisossômica medida em intervalos de 6 meses por 5,5 anos
Prazo: Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Usando a técnica de entrevistas por telefone com o(s) cuidador(es) da criança, os investigadores obterão e registrarão respostas verbais a uma variedade de ferramentas de avaliação padronizadas que procuram determinar o estado de bem-estar da família imediata do lisossômico criança afetada pela doença.
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Após a inscrição e, posteriormente, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 meses após a inscrição
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael Msall, M.D., University of Chicago
- Investigador principal: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
- Investigador principal: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
- Investigador principal: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- terapia de reposição enzimática
- MPS I
- MPS II
- MPS VI
- Doença de Krabbe
- Síndrome de caçador
- transplante de células-tronco hematopoiéticas
- mucopolissacaridose
- leucodistrofia de células globoides
- lipidose galactosilceramida
- Síndrome de Hurler-Scheie
- Síndrome de Hurler
- MPS III
- Síndrome de Sanfilippo
- mucopolissacaridoses
- Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras
- Rede de Doenças Lisossomais
- vigilância por telefone
- Síndrome de Scheie
- Síndrome de Maroteaux-Lamy
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Mucinoses
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Leucoencefalopatias
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Mucopolissacaridose II
- Mucopolissacaridoses
- Mucopolissacaridose I
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucopolissacaridose III
- Leucodistrofia de Células Globoides
- Mucopolissacaridose VI
Outros números de identificação do estudo
- RDCRN-LDN-6710
- U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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