Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Lysosomale stapelingsziekte: toezicht op gezondheid, ontwikkeling en functionele resultaten bij kleuters

2 oktober 2019 bijgewerkt door: University of Chicago

Hypothese: Kinderen met de diagnose van een lysosomale ziekte zullen ontwikkelings-, aanpassings- en gedragssterkten en moeilijkheden vertonen, afhankelijk van 1) biomedische risicofactoren (d.w.z. de specifieke genetische aandoening die verantwoordelijk is voor de ziekte); 2) beschikbare wijzigende interventies, hetzij medisch of gedragsmatig; en 3) sociale risico's in de gezinnen, buurten en gemeenschappen van de kinderen. Een valide en betrouwbaar telefonisch surveillancesysteem kan met succes de gegevens verzamelen die nodig zijn om deze ontwikkelings-, aanpassings- en gedragssterkten en -problemen op te helderen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Kinderen met lysosomale ziekte ervaren een achteruitgang van de gezondheidstoestand en de integriteit van het centrale zenuwstelsel, wat resulteert in motorische, communicatieve, zelfzorg-, leer- en gedragsproblemen. Medische interventies zoals enzymvervangende therapie (ERT) en hematopoëtische stamceltransplantatie kunnen de gezondheid en het functioneren van kinderen met lysosomale aandoeningen verbeteren. Tot op heden is er echter geen vaststaand systeem voor het evalueren van de gezondheidsstatus, ontwikkelingsstatus, gedragsuitkomsten of functionele resultaten van deze kinderen in de voorschoolse leeftijd in de loop van de tijd en in verschillende omgevingen. Het primaire doel van deze studie is het ontwikkelen van een valide en betrouwbaar telefoongebaseerd gegevensverzamelsysteem voor het verkrijgen van gezondheidsstatusgegevens, ontwikkelingsstatusgegevens, gedragsresultatengegevens en functionele resultatengegevens die vaardigheden van het dagelijks leven weerspiegelen, waaronder eten, bewegen, communiceren. en reageren op anderen.

Het secundaire doel van deze studie is het beoordelen van de validiteit van verschillende gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten voor jonge kinderen in vergelijking met de standaard neuropsychologische beoordelingsreeks gespecificeerd door de 'Neurobehavioral Core' van het Lysosomal Disease Network.

Het derde doel van deze studie is het beschrijven van de impact van lysosomale ziekte op de families van kinderen met lysosomale ziekte.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
    - University Of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - Buffalo, New York, Verenigde Staten, 14203
    - Hunter James Kelly Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen van 1 tot 84 maanden bij wie de diagnose MPS type I, II, III of VI is gesteld
Kinderen van 1 tot 84 maanden bij wie een andere lysosomale ziekte is vastgesteld
Kinderen van 0 tot 18 jaar bij wie de ziekte van Krabbe is vastgesteld of die positief zijn gescreend op de ziekte van Krabbe

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Kinderen van 1 tot 84 maanden bij wie de diagnose MPS type I, II, III of VI is gesteld. Kinderen van 1 tot 84 maanden bij wie een andere lysosomale ziekte is vastgesteld. Kinderen van 0 tot 18 jaar bij wie de ziekte van Krabbe is vastgesteld of die positief zijn gescreend op de ziekte van Krabbe.

Uitsluitingscriteria:

Kinderen die geen lysosomale ziekte hebben, zijn uitgesloten van deze studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in gezondheidsstatus van het door lysosomale ziekte getroffen kind gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Met behulp van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die de gezondheidstoestand van het door lysosomale ziekte aangetaste kind proberen vast te stellen.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in de gedragsresultaten van de naaste familie van het door lysosomale ziekte getroffen kind, gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Met behulp van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die proberen de gedragsuitkomsten vast te stellen van de naaste familie van de door de lysosomale ziekte getroffen persoon. kind.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving
Verandering in ontwikkelingsstatus van het kind met lysosomale ziekte, gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Met behulp van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die de ontwikkelingsstatus van het door lysosomale ziekte aangetaste kind proberen vast te stellen.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving
Verandering in gedragsuitkomsten van het door lysosomale ziekte getroffen kind gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Met behulp van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die proberen de gedragsuitkomsten van het door lysosomale ziekte aangetaste kind vast te stellen.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving
Verandering in functionele resultaten van het door lysosomale ziekte getroffen kind gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Door gebruik te maken van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die trachten de functionele resultaten van het door lysosomale ziekte aangetaste kind vast te stellen.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving
Verandering in de functionele resultaten van de directe familie van het door lysosomale ziekte getroffen kind gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Door gebruik te maken van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die trachten de functionele resultaten vast te stellen van de naaste familie van de door de lysosomale ziekte getroffen persoon. kind.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving
Verandering in het welzijn van de naaste familie van het door lysosomale ziekte getroffen kind gemeten met tussenpozen van 6 maanden gedurende 5,5 jaar Tijdsspanne: Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving	Met behulp van de techniek van telefonische interviews met de verzorger(s) van het kind, zullen de onderzoekers verbale antwoorden verkrijgen en opnemen op een verscheidenheid aan gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten die trachten de toestand van welzijn van de naaste familie van de lysosomale patiënt vast te stellen. ziek kind.	Bij inschrijving en daarna 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 en 66 maanden na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Chicago

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Minnesota

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Michael Msall, M.D., University Of Chicago
Hoofdonderzoeker: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Hoofdonderzoeker: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
Hoofdonderzoeker: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2009

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

23 juli 2016

Studie voltooiing (WERKELIJK)

23 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 augustus 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 september 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

10 september 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

4 oktober 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 oktober 2019

Laatst geverifieerd

1 oktober 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

RDCRN-LDN-6710
U54NS065768 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .