Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lysosomal lagringssykdom: helse, utvikling og funksjonelt resultatovervåking hos førskolebarn

2. oktober 2019 oppdatert av: University of Chicago
Hypotese: Barn diagnostisert med en lysosomal sykdom vil vise utviklingsmessige, adaptive og atferdsmessige styrker og vanskeligheter avhengig av 1) biomedisinske risikofaktorer (dvs. den spesifikke genetiske lidelsen som er ansvarlig for sykdommen); 2) tilgjengelige modifiserende intervensjoner, enten det er medisinsk eller atferdsmessig; og 3) sosiale risikoer i barnas familier, nabolag og lokalsamfunn. Et gyldig og pålitelig telefonbasert overvåkingssystem kan med hell samle inn dataene som kreves for å belyse disse utviklingsmessige, adaptive og atferdsmessige styrkene og vanskelighetene.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Barn som har lysosomal sykdom opplever nedsatt helsestatus og sentralnervesystemets integritet som resulterer i motoriske, kommunikasjons-, egenomsorgs-, lærings- og atferdsutfordringer. Medisinske intervensjoner som enzymerstatningsterapi (ERT) og hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan forbedre helsen og funksjonen til barn med lysosomal sykdom. Til dags dato er det imidlertid ikke noe etablert system for å evaluere helsestatus, utviklingsstatus, atferdsmessige utfall eller funksjonelle utfall for disse førskolealderbarn på tvers av tid og ulike settinger. Hovedmålet med denne studien er å utvikle et gyldig og pålitelig telefonbasert datainnsamlingssystem for å innhente helsestatusdata, utviklingsstatusdata, data om atferdsresultater og funksjonelle utfallsdata som gjenspeiler ferdigheter i dagliglivet, inkludert mating, flytting, kommunikasjon og reagerer på andre.

Det sekundære målet med denne studien er å vurdere gyldigheten av flere standardiserte vurderingsverktøy i tidlig barndom sammenlignet med standard nevropsykologisk vurderingsbatteri spesifisert av Lysosomal Disease Networks 'Neurobehavioral Core'.

Det tredje målet med denne studien er å beskrive virkningen av lysosomal sykdom på familiene til lysosomal sykdom-rammede barn.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

19

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Forente stater, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  1. Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med MPS type I, II, III eller VI
  2. Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med en annen lysosomal sykdom
  3. Barn fra fødsel til 18 år som har blitt diagnostisert med Krabbe sykdom, eller som har en positiv screening for Krabbe sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med MPS type I, II, III eller VI. Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med en annen lysosomal sykdom. Barn fra fødsel til 18 år som har blitt diagnostisert med Krabbe sykdom, eller som har positiv screening for Krabbe sykdom.

Ekskluderingskriterier:

Barn som ikke har en lysosomal sykdom er ekskludert fra denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i helsestatus for det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets helsestatus.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i atferdsresultatene til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå atferdsresultatene til den nærmeste familien til den lysosomale sykdomsrammede. barn.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Endring i utviklingsstatus for det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets utviklingsstatus.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Endring i atferdsutfall hos det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets atferdsmessige utfall.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Endring i funksjonelle utfall av lysosomal sykdom-påvirket barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets funksjonsutfall.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Endring i de funksjonelle resultatene til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå de funksjonelle resultatene til den nærmeste familien til den lysosomale sykdomsrammede. barn.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Endring i trivselen til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomsrammede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå velværetilstanden til den nærmeste familien til lysosomen. sykdomsrammet barn.
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Hovedetterforsker: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Hovedetterforsker: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Hovedetterforsker: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2009

Primær fullføring (FAKTISKE)

23. juli 2016

Studiet fullført (FAKTISKE)

23. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. august 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. september 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

10. september 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

4. oktober 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. oktober 2019

Sist bekreftet

1. oktober 2019

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

3
Abonnere