- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01938014
Lysosomal lagringssykdom: helse, utvikling og funksjonelt resultatovervåking hos førskolebarn
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Barn som har lysosomal sykdom opplever nedsatt helsestatus og sentralnervesystemets integritet som resulterer i motoriske, kommunikasjons-, egenomsorgs-, lærings- og atferdsutfordringer. Medisinske intervensjoner som enzymerstatningsterapi (ERT) og hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan forbedre helsen og funksjonen til barn med lysosomal sykdom. Til dags dato er det imidlertid ikke noe etablert system for å evaluere helsestatus, utviklingsstatus, atferdsmessige utfall eller funksjonelle utfall for disse førskolealderbarn på tvers av tid og ulike settinger. Hovedmålet med denne studien er å utvikle et gyldig og pålitelig telefonbasert datainnsamlingssystem for å innhente helsestatusdata, utviklingsstatusdata, data om atferdsresultater og funksjonelle utfallsdata som gjenspeiler ferdigheter i dagliglivet, inkludert mating, flytting, kommunikasjon og reagerer på andre.
Det sekundære målet med denne studien er å vurdere gyldigheten av flere standardiserte vurderingsverktøy i tidlig barndom sammenlignet med standard nevropsykologisk vurderingsbatteri spesifisert av Lysosomal Disease Networks 'Neurobehavioral Core'.
Det tredje målet med denne studien er å beskrive virkningen av lysosomal sykdom på familiene til lysosomal sykdom-rammede barn.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
- University of Chicago
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Forente stater, 14203
- Hunter James Kelly Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med MPS type I, II, III eller VI
- Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med en annen lysosomal sykdom
- Barn fra fødsel til 18 år som har blitt diagnostisert med Krabbe sykdom, eller som har en positiv screening for Krabbe sykdom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med MPS type I, II, III eller VI. Barn i alderen 1 til 84 måneder som har blitt diagnostisert med en annen lysosomal sykdom. Barn fra fødsel til 18 år som har blitt diagnostisert med Krabbe sykdom, eller som har positiv screening for Krabbe sykdom.
Ekskluderingskriterier:
Barn som ikke har en lysosomal sykdom er ekskludert fra denne studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endring i helsestatus for det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets helsestatus.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endring i atferdsresultatene til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå atferdsresultatene til den nærmeste familien til den lysosomale sykdomsrammede. barn.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Endring i utviklingsstatus for det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets utviklingsstatus.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Endring i atferdsutfall hos det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets atferdsmessige utfall.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Endring i funksjonelle utfall av lysosomal sykdom-påvirket barn målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå det lysosomale sykdomspåvirkede barnets funksjonsutfall.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Endring i de funksjonelle resultatene til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomspåvirkede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå de funksjonelle resultatene til den nærmeste familien til den lysosomale sykdomsrammede. barn.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Endring i trivselen til den nærmeste familien til det lysosomal sykdomsrammede barnet målt med 6-måneders intervaller i 5,5 år
Tidsramme: Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Ved å bruke teknikken med telefonbaserte intervjuer med barnets omsorgsperson(er), vil etterforskerne innhente og registrere verbale svar på en rekke standardiserte vurderingsverktøy som søker å fastslå velværetilstanden til den nærmeste familien til lysosomen. sykdomsrammet barn.
|
Ved påmelding, og deretter 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 og 66 måneder etter påmelding
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michael Msall, M.D., University of Chicago
- Hovedetterforsker: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
- Hovedetterforsker: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
- Hovedetterforsker: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
- enzymerstatningsterapi
- MPS I
- MPS II
- MPS VI
- Krabbe sykdom
- Hunter syndrom
- hematopoetisk stamcelletransplantasjon
- mukopolysakkaridose
- globoid celle leukodystrofi
- galaktosylceramid lipidose
- Hurler-Scheie syndrom
- Hurler syndrom
- MPS III
- Sanfilippo syndrom
- mukopolysakkaridoser
- Sjeldne sykdommer Clinical Research Network
- Lysosomal sykdomsnettverk
- telefonbasert overvåking
- Scheie syndrom
- Maroteaux-Lamy syndrom
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Demyeliniserende sykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Bindevevssykdommer
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Mucinoser
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Leukoencefalopatier
- Arvelige demyeliniserende sykdommer i sentralnervesystemet
- Mukopolysakkaridose II
- Mukopolysakkaridoser
- Mukopolysakkaridose I
- Lysosomale lagringssykdommer
- Mukopolysakkaridose III
- Leukodystrofi, globoidcelle
- Mukopolysakkaridose VI
Andre studie-ID-numre
- RDCRN-LDN-6710
- U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .