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Malattia da accumulo lisosomiale: salute, sviluppo e sorveglianza dei risultati funzionali nei bambini in età prescolare

2 ottobre 2019 aggiornato da: University of Chicago
Ipotesi: i bambini con diagnosi di malattia lisosomiale mostreranno punti di forza e difficoltà di sviluppo, adattivi e comportamentali a seconda di 1) fattori di rischio biomedico (cioè la specifica malattia genetica responsabile della malattia); 2) interventi modificanti disponibili, siano essi medici o comportamentali; e 3) rischi sociali nelle famiglie, nei quartieri e nelle comunità dei bambini. Un sistema di sorveglianza telefonico valido e affidabile può raccogliere con successo i dati necessari per chiarire questi punti di forza e difficoltà di sviluppo, adattivi e comportamentali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

I bambini che hanno una malattia lisosomiale sperimentano un declino dello stato di salute e dell'integrità del sistema nervoso centrale che si traduce in difficoltà motorie, comunicative, di cura di sé, di apprendimento e comportamentali. Interventi medici come la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche possono migliorare la salute e il funzionamento dei bambini con malattia lisosomiale. Ad oggi, tuttavia, non esiste un sistema stabilito per valutare lo stato di salute, lo stato di sviluppo, gli esiti comportamentali o gli esiti funzionali di questi bambini in età prescolare nel tempo e in contesti diversi. L'obiettivo principale di questo studio è sviluppare un sistema di raccolta dati telefonico valido e affidabile per ottenere dati sullo stato di salute, dati sullo stato di sviluppo, dati sugli esiti comportamentali e dati sugli esiti funzionali che riflettano le abilità della vita quotidiana tra cui alimentazione, movimento, comunicazione e rispondere agli altri.

L'obiettivo secondario di questo studio è valutare la validità di diversi strumenti di valutazione standardizzati della prima infanzia rispetto alla batteria di valutazione neuropsicologica standard specificata dal "Neurobehavioral Core" del Lysosomal Disease Network.

Il terzo obiettivo di questo studio è descrivere l'impatto della malattia lisosomiale sulle famiglie dei bambini affetti da malattia lisosomiale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

19

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • University of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • Buffalo, New York, Stati Uniti, 14203
        • Hunter James Kelly Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  1. Bambini di età compresa tra 1 e 84 mesi a cui è stata diagnosticata la MPS di tipo I, II, III o VI
  2. Bambini di età compresa tra 1 e 84 mesi a cui è stata diagnosticata qualche altra malattia lisosomiale
  3. Bambini di età compresa tra la nascita e i 18 anni a cui è stata diagnosticata la malattia di Krabbe o che hanno uno screening positivo per la malattia di Krabbe

Descrizione

Criterio di inclusione:

Bambini di età compresa tra 1 e 84 mesi a cui è stata diagnosticata la MPS di tipo I, II, III o VI. Bambini di età compresa tra 1 e 84 mesi a cui è stata diagnosticata qualche altra malattia lisosomiale. Bambini di età compresa tra la nascita e i 18 anni a cui è stata diagnosticata la malattia di Krabbe o che hanno uno screening positivo per la malattia di Krabbe.

Criteri di esclusione:

I bambini che non hanno una malattia lisosomiale sono esclusi da questo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dello stato di salute del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare lo stato di salute del bambino affetto da malattia lisosomiale.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione degli esiti comportamentali della famiglia immediata del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare gli esiti comportamentali della famiglia immediata del malato lisosomiale bambino.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Variazione dello stato di sviluppo del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare lo stato di sviluppo del bambino affetto da malattia lisosomiale.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Variazione degli esiti comportamentali del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare i risultati comportamentali del bambino affetto da malattia lisosomiale.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Variazione degli esiti funzionali del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare i risultati funzionali del bambino affetto da malattia lisosomiale.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Variazione degli esiti funzionali della famiglia immediata del bambino affetto da malattia lisosomiale misurata a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare gli esiti funzionali della famiglia immediata della malattia lisosomiale colpita bambino.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Cambiamento nel benessere della famiglia immediata del bambino affetto da malattia lisosomiale misurato a intervalli di 6 mesi per 5,5 anni
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione
Utilizzando la tecnica delle interviste telefoniche con i caregiver del bambino, gli investigatori otterranno e registreranno le risposte verbali a una varietà di strumenti di valutazione standardizzati che cercano di accertare lo stato di benessere della famiglia immediata del lisosomiale bambino affetto da malattia.
Al momento dell'iscrizione e successivamente a 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 e 66 mesi dopo l'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Chicago

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Minnesota
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Msall, M.D., University of Chicago
  • Investigatore principale: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
  • Investigatore principale: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
  • Investigatore principale: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2009

Completamento primario (EFFETTIVO)

23 luglio 2016

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

23 luglio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 agosto 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 settembre 2013

Primo Inserito (STIMA)

10 settembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

4 ottobre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 ottobre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RDCRN-LDN-6710
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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