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Maladie de surcharge lysosomale : surveillance de la santé, du développement et des résultats fonctionnels chez les enfants d'âge préscolaire

2 octobre 2019 mis à jour par: University of Chicago

Hypothèse : Les enfants diagnostiqués avec une maladie lysosomale présenteront des forces et des difficultés développementales, adaptatives et comportementales en fonction 1) des facteurs de risque biomédicaux (c'est-à-dire le trouble génétique spécifique responsable de la maladie) ; 2) les interventions modificatrices disponibles, qu'elles soient médicales ou comportementales ; et 3) les risques sociaux dans les familles, les quartiers et les communautés des enfants. Un système de surveillance téléphonique valide et fiable peut collecter avec succès les données nécessaires pour élucider ces forces et difficultés développementales, adaptatives et comportementales.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Les enfants atteints d'une maladie lysosomale connaissent une détérioration de leur état de santé et de l'intégrité de leur système nerveux central, ce qui entraîne des problèmes de motricité, de communication, d'autonomie, d'apprentissage et de comportement. Les interventions médicales telles que l'enzymothérapie substitutive (ERT) et la greffe de cellules souches hématopoïétiques peuvent améliorer la santé et le fonctionnement des enfants atteints d'une maladie lysosomale. À ce jour, cependant, il n'existe aucun système établi pour évaluer l'état de santé, l'état de développement, les résultats comportementaux ou les résultats fonctionnels de ces enfants d'âge préscolaire dans le temps et dans différents contextes. L'objectif principal de cette étude est de développer un système de collecte de données téléphonique valide et fiable pour obtenir des données sur l'état de santé, des données sur l'état de développement, des données sur les résultats comportementaux et des données sur les résultats fonctionnels qui reflètent les compétences de la vie quotidienne, y compris l'alimentation, le déplacement, la communication. et répondre aux autres.

L'objectif secondaire de cette étude est d'évaluer la validité de plusieurs outils d'évaluation standardisés de la petite enfance par rapport à la batterie d'évaluation neuropsychologique standard spécifiée par le « Neurobehavioral Core » du Lysosomal Disease Network.

Le troisième objectif de cette étude est de décrire l'impact de la maladie lysosomale sur les familles d'enfants atteints de maladie lysosomale.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
    - University of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - Buffalo, New York, États-Unis, 14203
    - Hunter James Kelly Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour à 18 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants âgés de 1 à 84 mois ayant reçu un diagnostic de MPS de type I, II, III ou VI
Enfants âgés de 1 à 84 mois chez qui on a diagnostiqué une autre maladie lysosomale
Enfants âgés de 0 à 18 ans qui ont reçu un diagnostic de maladie de Krabbe ou qui ont un dépistage positif pour la maladie de Krabbe

La description

Critère d'intégration:

Enfants âgés de 1 à 84 mois ayant reçu un diagnostic de MPS de type I, II, III ou VI. Enfants âgés de 1 à 84 mois chez qui on a diagnostiqué une autre maladie lysosomale. Enfants âgés de 0 à 18 ans qui ont reçu un diagnostic de maladie de Krabbe ou qui ont un dépistage positif pour la maladie de Krabbe.

Critère d'exclusion:

Les enfants qui n'ont pas de maladie lysosomale sont exclus de cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Changement de l'état de santé de l'enfant atteint d'une maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le(s) soignant(s) de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer l'état de santé de l'enfant affecté par la maladie lysosomale.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Changement dans les résultats comportementaux de la famille immédiate de l'enfant atteint de la maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le(s) soignant(s) de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer les résultats comportementaux de la famille immédiate de la personne atteinte de la maladie lysosomale. enfant.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription
Changement de l'état de développement de l'enfant atteint d'une maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le ou les soignants de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer l'état de développement de l'enfant affecté par la maladie lysosomale.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription
Changement des résultats comportementaux de l'enfant atteint d'une maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le ou les soignants de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer les résultats comportementaux de l'enfant affecté par la maladie lysosomale.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription
Changement des résultats fonctionnels de l'enfant atteint d'une maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le(s) soignant(s) de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer les résultats fonctionnels de l'enfant atteint de la maladie lysosomale.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription
Changement dans les résultats fonctionnels de la famille immédiate de l'enfant atteint de la maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le(s) soignant(s) de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer les résultats fonctionnels de la famille immédiate de la personne atteinte de la maladie lysosomale. enfant.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription
Changement dans le bien-être de la famille immédiate de l'enfant atteint de la maladie lysosomale mesuré à intervalles de 6 mois pendant 5,5 ans Délai: À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription	En utilisant la technique des entretiens téléphoniques avec le(s) soignant(s) de l'enfant, les enquêteurs obtiendront et enregistreront les réponses verbales à une variété d'outils d'évaluation standardisés qui cherchent à déterminer l'état de bien-être de la famille immédiate du lysosomal enfant atteint de la maladie.	À l'inscription, puis à 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60 et 66 mois après l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Chicago

Collaborateurs

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

University of Minnesota

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

State University of New York at Buffalo, Hunter James Kelley Research Institute

Les enquêteurs

Chercheur principal: Michael Msall, M.D., University of Chicago
Chercheur principal: Patricia K. Duffner, M.D., Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York
Chercheur principal: Chester B. Whitley, Ph.D., M.D., University of Minnesota
Chercheur principal: Nancy Lyon, CPNP, Hunter James Kelly Institute in Buffalo, New York

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2009

Achèvement primaire (RÉEL)

23 juillet 2016

Achèvement de l'étude (RÉEL)

23 juillet 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 août 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 septembre 2013

Première publication (ESTIMATION)

10 septembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

4 octobre 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 octobre 2019

Dernière vérification

1 octobre 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

RDCRN-LDN-6710
U54NS065768 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .